Tyrozyna a fenyloketonuria

Czym jest fenyloketonuria i jaką rolę w tym schorzeniu odgrywają aminokwasy takie jak tyrozyna czy fenyloalanina? Czy każdy z nas może zachorować na to schorzenie, a może jest na tę chorobę jakieś lekarstwo? Przeczytaj o tym, jak ważną rolę odgrywa tyrozyna - aminokwas, który (teoretycznie) każdy z nas może zsyntetyzować wewnątrz swojego organizmu.

Na czym polega fenyloketonuria?

Fenyloketnuria to wrodzona choroba metaboliczna. Oznacza to, że na to schorzenie nie możemy zachorować w ciągu życia, ale już się z nim rodzimy. Fenyloketonuria to choroba, której przyczyną jest mutacja genetyczna. Prowadzi ona do zaburzenia przemiany aminokwasów - fenyloalaniny w tyrozynę. W konsekwencji tego organizm osoby chorej nie wie jak wykorzystać fenyloalaninę i dochodzi do jej nadmiernego wzrostu poziomu we krwi i mózgu. Finalnie doprowadza to do nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego. Co więcej, z powodu niemożności przemiany fenyloalaniny w tyrozynę, organizmowi zaczyna brakować także tyrozyny, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania każdego z nas.

O fenyloalaninie dowiesz się więcej tutaj.

Tyrozyna: co to jest?

Tyrozyna to organiczny związek chemiczny, należący do grupy aminokwasów. Często bywa także nazywana l - tyrozyną, co oznacza stereoizomer L. Ten aminokwas w postaci „L” (l - tyrozyna) należy do aminokwasów białkowych, czyli takich, które biorą udział w budowie białka organizmu człowieka.

Dla większości z nas, osób nie chorujących na fenyloketonurię, tyrozyna jest aminokwasem endogennym, czyli takim, który możemy sami zsyntetyzować wewnątrz naszego organizmu i nie musimy go dostarczać wraz z dietą. Jednakże u osób chorych na PKU, synteza l - tyrozyny nie jest możliwa w ten sposób, ponieważ organizm osób chorych na fenyloketonurię nie potrafi przemienić fenyloalaniny w tyrozynę. 

Także dieta osób chorych na fenyloketonurię uniemożliwia osiągnięcie właściwego poziomu tyrozyny w sposób typowy dla osób zdrowych. Mianowicie, dieta osób chorujących na fenyloketonurię jest uboga w fenyloalaninę, czyli substancję, z której powstaje tyrozyna. Takiej zmiany w diecie dokonuje się po to, aby uniknąć negatywnego wpływu nadmiaru fenyloalaniny na układ nerwowy człowieka. 

W konsekwencji, przy braku odpowiedniego leczenia, dochodzi do wystąpienia szeregu skutków ubocznych niedoboru tyrozyny.

Rola tyrozyny w organizmie człowieka

Tyrozyna (l - tyrozyna) to jeden z 20 podstawowych aminokwasów białkowych, czyli takich, które tworzą wybrane elementy ciała człowieka. Jej nazwa wzięła się od greckiego słowa “tyros”, które oznacza ser. I oczywiście nie jest to przypadek, ponieważ nabiał jest naturalnie zasobny w ten aminokwas (5).

Mimo, iż większość z nas, może zsyntetyzować l - tyrozynę samodzielnie, wewnątrz organizmu, to nadal warto podkreślić, że jak ogromną rolę odgrywa jej prawidłowy poziom.

Do jej licznych zadań tyrozyny należy udział w komunikacji między komórkami. Co więcej, l - tyrozyna jest wykorzystana do syntezy hormonów takich jak adrenalina, noradrenalina i dopamina, które pobudzają i motywują nasz organizm do pracy. Następnie, aminokwas ten jest wykorzystywany do syntezy hormonów tarczycy takich jak tyroksyna i trójjodotyronina, które nie tylko umożliwiają prawidłową pracę tarczycy i zapobiegają jej niedoczynności, ale także wpływają na pracę przysadki, która steruje całym naszym organizmem.

Tyrozyna wspomaga:

• syntezę dopaminy – neuroprzekaźnika,
• syntezę hormonów nadnerczy,
• biosyntezę białek strukturalnych,
• produkcję melaniny,
• syntezę hormonów tarczycy.

Natomiast niedobór tyrozyny przyczynia się do zaburzenia równowagi organizmu, uniemożliwia prawidłowy wzrost i rozwój a także normalne funkcjonowanie. Tak jak wspomniano, zbyt niski poziom tyrozyny objawia się to przede wszystkim zaburzeniami w pracy układu nerwowego, spadkiem nastroju i depresją.

Czytaj też: Słodziki: Rodzaje i bezpieczeństwo stosowania

Tyrozyna w produktach spożywczych

Jak już wcześniej wspomniano, tyrozyna to aminokwas endogenny, czyli taki, który może być syntetyzowany przez organizm człowieka. W przypadku fenyloketonurii, z uwagi na zaburzenia metaboliczne, a także stosowaną terapię, jego endogenne powstawanie jest zaburzone.

Do naturalnych źródeł tyrozyny należą produkty zasobne w białko:

• pochodzenia zwierzęcego:

- mięso - drób (kurczak, indyk), wieprzowina, ryby,

- nabiał - mleko, jogurty, sery, serki wiejskie,

- jaja kurze,

• pochodzenia roślinnego:

- orzechy np. ziemne czy migdały,

- nasiona i pestki np. sezamu, dyni,

- nasiona roślin strączkowych, przede wszystkim soja.

Znaczne ilości tyrozyny znajdują się także w kakao, awokado i bananach.

Warto jednak podkreślić, że większość wyżej wspomnianych produktów nie powinna występować w diecie osoby z fenyloketonurią. Powyższe są przeciwwskazane, ponieważ zawierają także znaczne ilości fenyloalaniny, której należy unikać.

Dawkowanie tyrozyny

Zapotrzebowanie na wszystkie składniki odżywcze zależy od wielu czynników. Ważne są takie aspekty jak wiek, płeć, aktywność fizyczna i zawodowa, stan zdrowia czy także masa ciała. W przypadku większości osób zdrowych średnie zapotrzebowanie na tyrozynę i fenyloalaninę wynosi 33 mg na kilogram masy ciała.

Zapotrzebowanie na tyrozynę podaje się łącznie z fenyloalaniną, ponieważ wiemy, że fenyloalanina przyjmowana wraz z pożywieniem ulega przekształceniu do tyrozyny. W praktyce oznacza to, że przeciętna osoba dorosła o masie ciała 65 kg potrzebuje dziennej dawki 2145 mg tyrozyny i fenyloalaniny. W przypadku osób chorych na fenyloketonurię odpowiednie poziomy fenyloalaniny i tyrozyny (dostarczane wraz z dietą, bądź suplementowane) są ustalane indywidualnie i zależą od wariantu fenyloketonurii, który występuje u konkretnego pacjenta.

Tyrozyna a hormony tarczycy

Obecność i dostępność aktywnej biologicznie tyrozyny jest niezwykle ważna dla prawidłowego funkcjonowania tarczycy. Mianowicie tyrozyna stanowi podstawowy i niezbędny substrat do syntezy tyroksyny - podstawowego hormonu tarczycy. Tyroksyna, produkowana z tyrozyny, w komórkach tarczycy stanowi prohormon, który po aktywacji przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania tarczycy. Niedobór tyrozyny uniemożliwia powstawanie tyroksyny, a w konsekwencji powoduje niedoczynność tarczycy.

Tyrozyna a depresja

Tyrozyna jest substratem do syntezy takich substancji jak adrenalina, noradrenalina i dopamina. Oznacza to, że bez obecności tyrozyny, niemożliwe jest powstanie wyżej wspomnianych neuroprzekaźników. Noradrenalina czy adrenalina to tak zwane hormony stresu czy hormony walki. Wraz z dopaminą, na odpowiednich etapach, odpowiadają za napięcie mięśni czy zdolność do reakcji i czuwania. W aspekcie psychicznym motywują nas do działania, pozwalają na odczuwanie przyjemności, ale także powstawanie uzależnień.

Niedobór tych substancji powoduje szereg zaburzeń, wśród których wymienia się spadek nastroju i skłonność do depresji. I chociaż w literaturze naukowej możemy przeczytać, że sam niedobór tyrozyny nie stanowi bezpośredniej przyczyny depresji, o tyle część badań pokazuje, że zwiększona suplementacja tyrozyny przy współwystępujące depresji, może być narzędziem wspierającym podstawowe metody leczenia.

Niedobór i nadmiar tyrozyny

Tyrozyna jest bardzo ważna dla prawidłowego funkcjonowania. Jako prekursor neurotransmiterów i hormonów wpływa nie tylko na nasz nastrój i zdrowie psychiczne, ale całkowitą równowagę organizmu.

Niedobór tyrozyny:

• uniemożliwia powstawanie dopaminy, noradrenaliny i adrenaliny,
• powoduje niedoczynność tarczycy,
• zaburza funkcjonowanie przysadki mózgowej,
• przyczynia się do zaburzeń nastroju, przewlekłego zmęczenia i może nasilać objawy depresji,
• zaburza syntezę substancji barwnikowych takich jak melanina, przez co uniemożliwia prawidłowe zabarwienie skóry, włosów czy tęczówki oka,
• zaburza syntezę i funkcjonowanie innych struktur komórkowych takich jak koenzym Q10.

Niedobór tyrozyny jest niezwykle rzadki, bądź nawet niemożliwy w populacji osób zdrowych. Inaczej jest jednak w przypadku chorób genetycznych, takich jak fenyloketonuria. Tutaj niskie ilości fenyloalaniny mogą spowodować obniżoną syntezę i dostępność tyrozyny. W przypadku tych chorych jest to modyfikowane poprzez odpowiednie zalecenia dietetyczne i indywidualnie dopasowaną suplementację.

Podobnie jak w przypadku niedoboru, tak i nadmiar tyrozyny u osób zdrowych jest praktycznie niemożliwy. Zdarzają się jednak choroby genetyczne, w których zaburzona jest przemiana tyrozyny i jej metabolitów. Są to tyrozynemie, które podobnie jak fenyloketonuria, są grupą chorób dziedziczonych autosomalnie, recesywnie. Tyrozynemie są spowodowane brakiem aktywności wybranych enzymów odpowiedzialnych za przemianę tyrozyny i jej metabolitów. Niemożność do przeprowadzenia tych procesów prowadzi do powstawania szkodliwych związków, które są toksyczne dla nerek, wątroby, układu wzrokowego, a nawet układu nerwowego.

Czy spożywanie tyrozyny jest przeciwwskazane?

Tyrozyna jako aminokwas powstający wewnątrz organizmu człowieka, dla większości z nas jest całkowicie bezpieczna. Co więcej, jest nawet niezbędna do codziennego funkcjonowania! Warto jednak pamiętać, że u wybranych osób np. chorujących na zaburzenia genetyczne (tyrozynemie) nadmierne ilości tyrozyny wpływają szkodliwie. Z tego względu należy przestrzegać indywidualnych poziomów spożycia tego związku, ustalonych przez lekarza prowadzącego lub dietetyka z doświadczeniem w obszarze chorób genetycznych.

Tyrozyna, podobnie jak fenyloalanina, to substancje, na które należy zwrócić szczególną uwagę w przypadku osób chorujących na fenyloketonurię. Odpowiednie spożycie tyrozyny, nie niedobór ani jej nadmiar, jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania całego organizmu. Dobowe zapotrzebowanie na tyrozynę powinno być realizowane w ramach terapii ustalonej z lekarzem prowadzącym lub doświadczonym dietetykiem klinicznym.

Bibliografia:

1. M. Kram i wsp. Fenyloketonuria – kliniczny i pielęgniarski kontekst choroby. Medycyna Dydaktyka Wychowanie; 2005, XXXVII:1-3:34 - 37.
2. L. Szablewski i wsp. Metabolic disorders due to mutations and role of a diet as a mode of therapy. I. Phenylketonuria. Nowa Pediatria; 2007, 1:11-17.
3. E. Ehmke vel Emczyńska-Seliga. Fenyloketonuria – rzadka choć częsta wada metabolizmu. Narodowe Centrum Edukacji Żywieniowej 2019. Instytut Żywności i Żywienia.
4. Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne: Farmakopea Polska X. Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych; 2014, 4276.
5. K. Stachowicz. Tyrozyna – aminokwas względnie endogenny – czy pełni rolę w schorzeniach psychicznych? Wszechświat; 2019: 120:7:175-179.