Pierwsze kroki z PKU

Pierwszy rok życia dziecka jest czasem niezwykłym, z jednej strony magicznym, kiedy obserwujemy niesamowicie intensywny rozwój dziecka, z drugiej strony pełnym wyzwań związanych z rodzicielstwem i opieką nad dzieckiem.

Nasz tekst powstał z myślą o szczególnej grupie rodziców, jakimi są rodzice, u których dzieci postawiono rozpoznanie fenyloketonurii. Wyjaśnimy Wam, jakie wizyty kontrolne czekają dziecko zarówno w gabinecie pediatrycznym, jak i u specjalisty zajmującego się chorobami metabolicznymi, w jaki sposób i jak często pobierać krew do oznaczania poziomu fenyloalaniny, a także odpowiemy na najczęstsze pytania, które pojawiają się w głowach rodziców dzieci z PKU.

Badania po narodzinach

Badania przesiewowe, nazywane również badaniami skriningowymi, mają na celu wczesne wykrycie chorób wrodzonych, które nie dają objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a czasami nawet latach życia. Choroby genetyczne wykrywane podczas skriningu noworodkowego są chorobami nieuleczalnymi, jednakże ich wczesne wykrycie pozwala na szybkie wdrożenie leczenia i tym samym pozwala ograniczyć ciężkie zaburzenia w przyszłości. Badania te są w całości refundowane przez Ministerstwo Zdrowia.

U maluszka w ramach skriningu noworodkowego wykonane są badania przesiewowe w kierunku ponad dwudziestu wrodzonych wad metabolizmu, w tym:

• wrodzonej niedoczynności tarczycy,
• fenyloketonurii,
• mukowiscydozy.

Badania polegają na pobraniu krwi poprzez nakłucie pięty noworodka (tzw. test suchej kropli krwi). Przeprowadza się je najczęściej po 48 godzinie po urodzeniu. Krew na specjalnej bibule trafia do laboratorium, gdzie jest dokładnie analizowana pod kątem wymienionych wyżej chorób.

Jak diagnozuje się fenyloketonurię?

Podwyższone stężenia fenyloalaniny w pierwszej bibułce wysłanej z oddziału neonatologicznego do laboratorium badań przesiewowych wymagają pogłębienia diagnostyki. Rodzice wówczas otrzymują informację telefoniczną o potrzebie wysłania kolejnej bibuły, aby potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowy wynik. Jeśli również ten wynik jest nieprawidłowy, wówczas rodzice otrzymują wezwanie do zgłoszenia się wraz z noworodkiem do ośrodka referencyjnego.

W klinice zajmującej się rozpoznawaniem i leczeniem wrodzonych wad metabolizmu, wykonywane jest kolejne oznaczenie poziomu fenyloalaniny. Prowadzona jest diagnostyka różnicowa, mająca na celu określenie typu PKU, oraz wykluczenie tzw. nietypowych postaci PKU, związanych z brakiem kofaktora PAH, czyli tetrahydrobiopteryny. Podczas tego pobytu oznaczany jest genotyp pacjenta, wprowadzana jest dieta niskofenyloalaninowa. Początkowo jest to etap z deficytową podażą fenyloalaniny i prowadzi się pierwszą edukację rodziców.

Wśród dzieci polskich z fenyloketonurią najczęściej występuje klasyczna postać PKU, związana z całkowitym lub prawie całkowitym brakiem aktywności enzymu. Więcej o postaciach fenyloketonurii przeczytasz tutaj.

Zarówno postać klasyczna, jak i łagodna wymagają najszybszego, optymalnie przed 10 dniem życia, wprowadzenia leczenia. Głównym celem leczenia fenyloketonurii jest ograniczenie podaży fenyloalaniny. Leczenie składa się z ograniczenia spożycia naturalnego białka opartego na indywidualnej tolerancji fenyloalaniny, suplementacji białka preparatami pozbawionymi fenyloalaniny oraz użyciu specjalnych produktów niskobiałkowych, by pokryć potrzeby energetyczne. W pierwszym etapie życia dziecka, poza specjalnymi bezfenyloalaninowymi preparatami, noworodek, a później niemowlę otrzymują określone ilości pokarmu naturalnego matki lub mleka modyfikowanego.

Po kilkudniowym pobycie noworodek zostaje wypisany do domu z zaleceniami diety PKU oraz kontroli poziomów fenyloalaniny dwa razy w tygodniu. Rodzice otrzymują zestaw bibuł z kodami paskowymi oraz adres, na jaki mają wysyłać pobraną krew na bibułę.

PAMIĘTAJ

Noworodek chory na fenyloketonurię rodzi się z nieuszkodzonym ośrodkowym układem nerwowym. W czasie ciąży wątroba zdrowej matki, nosicielki genu PKU zabezpiecza prawidłowy metabolizm fenyloalaniny u płodu. W pierwszych dniach życia chorego dziecka wraz z przyjmowaniem bogatego w fenyloalaninę mleka matki stężenie tego aminokwasu wzrasta tak, że możliwe jest wykrycie choroby.

Czas potrzebny do ustalenia diagnozy jest na tyle krótki, że wcześnie leczone dzieci mają szansę na uniknięcie opóźnienia intelektualnego. U noworodka z fenyloketonurią opóźnienie leczenia o 4 tygodnie skutkuje obniżeniem ilorazu inteligencji o 4 punkty IQ

Maluch w domu. Jak wybrać dobrego pediatrę?

W przypadku dziecka z fenyloketonurią w poradni rejonowej opiekę nad nim powinien sprawować właśnie pediatra. Zanim zdecydujecie się na wybór lekarza, porozmawiajcie z innymi rodzicami i posłuchajcie ich opinii. Wasz pediatra powinien mieć doświadczenie, być kompetentny, ale przede wszystkim musi umieć nawiązywać kontakt z małymi dziećmi. Dobrze, aby był cierpliwy i serdeczny, dzięki czemu kontrolne wizyty nie będą dodatkowym stresem dla Was i Waszego dziecka. Pamiętajcie, aby przy wyborze najlepszego specjalisty kierować się także odległością od Waszego miejsca zamieszkania do przychodni. Sprawdźcie również dostępność pediatry oraz częstotliwość jego przyjęć w ciągu tygodnia. Dowiedzcie się, czy są możliwe wizyty domowe.

Wizyty u lekarza - ważne informacje

• Wasz pediatra powinien być w kontakcie z Poradnią Chorób Metabolicznych, w której jest prowadzona opieka specjalistyczna nad Waszym dzieckiem. Specjaliści chorób metabolicznych z pewnością odpowiedzą na pytania związane z leczeniem, dietą PKU, dozwolonymi lekami i innymi specyficznymi sytuacjami związanymi z PKU.

  

• W przypadku niemowlęcia z fenyloketonurią na wizytach kontrolnych szczególnie ważne jest monitorowanie przyrostu główki dziecka, co świadczy o rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. W czasach przed wprowadzeniem badań przesiewowych niemowlęta z nierozpoznaną fenyloketonurią charakteryzowały się małogłowiem oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego.

  

• Rozpoznanie fenyloketonurii NIE jest przeciwwskazaniem do szczepień. Dzieci z fenyloketonurią obowiązuje taki sam kalendarz szczepień jak pozostałych ich rówieśników.

  

• USG przezciemiączkowe służy do oceny mózgowia. Nie jest badaniem obowiązkowym. O konieczności jego wykonania decyduje lekarz pediatra, neonatolog lub neurolog. W przypadku niemowląt z fenyloketonurią badanie to jest wykonywane podczas hospitalizacji diagnostycznej w pierwszym miesiącu życia dziecka

  

• Z uwagi na to, że w przypadku niemowlęcia z fenyloketonurią pierwszy kontakt z pediatrą w poradni rejonowej przypadnie po hospitalizacji związanej z rozpoznaniem fenyloketonurii, na wizytę patronażową należy zabrać kartę informacyjną otrzymaną w ośrodku metabolicznym. Lekarz w rejonie dowie się o rozpoznaniu fenyloketonurii, o zaleconych preparatach i konieczności stałej kontroli metabolicznej. Lekarz w rejonie ma również prawo wystawić receptę na refundowany preparat stosowany w fenyloketonurii, po uzyskaniu zaświadczenia z poradni chorób metabolicznych.

  

• Rodzice noworodka z fenyloketonurią są zobowiązani do regularnej kontroli poziomów fenyloalaniny dwa razy w tygodniu. Początkowo pobranie krwi do badania może wydawać się trudne, ale z czasem zarówno mama, jak i tata dziecka powinni opanować tę umiejętność. Prawidłowy sposób pobrania krwi na bibułę przedstawia fotografia po lewej.

  

• W pierwszych tygodniach o pomoc w pobraniu krwi możecie poprosić pielęgniarkę w poradni rejonowej. Należy jeszcze pamiętać o prawidłowym nasączeniu bibuły krwią, wpisaniu danych dziecka na bibułę oraz o dokładnym jej wysuszeniu przed włożeniem do koperty.

  

• W celu uzyskania informacji o wynikach stężenia fenyloalaniny u dziecka należy poprosić ośrodek metaboliczny o założenie konta na portalu PKUWEB.

  

Wizyty w Poradni Chorób Metabolicznych

W drugim miesiącu życia odbędzie się kolejne spotkanie ze specjalistami leczącymi fenyloketonurię. Zazwyczaj w skład zespołu terapeutycznego wchodzi lekarz, dietetyk i psycholog. Często te osoby są już znane z pierwszego diagnostyczno-leczniczego pobytu w szpitalu.

Podczas wizyty w poradni analizowane są poziomy fenyloalaniny, niemowlę jest ważone, badane przez lekarza, oceniany jest zarówno przyrost masy ciała, jak i postępy w rozwoju psychoruchowym. Ustalane są nowe zalecenia odnośnie dalszego żywienia dziecka. W przypadku nieprawidłowości rozwojowych niemowlę jest kierowane do neurologa i rehabilitanta

Bardzo ważną częścią wizyty jest spotkanie z dietetykiem. U niemowląt powyżej tygodnia życia rozmowa z dietetykiem to czas, w trakcie którego można ustalić ważne kwestie dotyczące rozszerzania diety maluszka i wprowadzania do jadłospisu dziecka pierwszych niskofenyloalaninowych posiłków uzupełniających. Jeżeli macie jakiekolwiek pytania, jak powinna wyglądać taka dieta, nie wiecie, które produkty podawać dziecku jako pierwsze, skonsultujcie to z lekarzem i z dietetykiem. Poradnie chorób metabolicznych dysponują licznymi materiałami edukacyjnymi dla rodziców. Warto również korzystać z dostępnych portali internetowych dedykowanych pacjentom z PKU i ich rodzinom.

Na naszej stronie również znajdziecie wiele artykułów poświęconych diecie malucha i jego rozwojowi, dzięki którym dowiecie się więcej.