Słowniczek

Aminokwasy wchodzą w skład białek, które stanowią budulec naszego organizmu i źródło energii. Biorą udział w procesach metabolicznych w roli enzymów, są aktywnym składnikiem układu odpornościowego i hormonalnego. Aminokwasy mogą się ze sobą łączyć i tworzyć bardzo rozbudowane i skomplikowane łańcuchy. Tego rodzaju związki nazywane są peptydami. Wyróżnia się dwadzieścia różnych aminokwasów, z czego osiem to aminokwasy egzogenne, czyli niezbędne do życia, a których organizm nie potrafi sam „wyprodukować” - muszą być zostać dostarczone wraz z pożywieniem

Aminokwasy egzogenne jest ich osiem: lizyna, metionina, treonina, leucyna, izoleucyna, walina, tryptofan, fenyloalanina. Są niezbędne do życia i muszą być dostarczone do organizmu z dietą.

Aspartam stosowany jest jako sztuczny środek słodzący w wielu produktach spożywczych i farmaceutycznych. Oznaczany jest kodem E951. Składa się z dwóch aminokwasów: fenyloalaniny i kwasu asparginowego. Ze względu na skład nie może być spożywany przez osoby z PKU.

Białka (proteiny) są nam niezbędne do życia jako jeden z trzech podstawowych składników odżywczych i źródło energii razem z węglowodanami i tłuszczami. Białka są niezbędne do budowy, naprawy i utrzymania w prawidłowym stanie komórek i tkanek, krwi, kości, a także hormonów, enzymów i ciał odpornościowych. Białka podczas trawienia w układzie pokarmowym rozkładane są do aminokwasów. Wyróżnia się dwadzieścia różnych aminokwasów, z czego osiem to aminokwasy egzogenne, czyli niezbędne do życia, a których organizm nie potrafi sam „wyprodukować” - muszą być dostarczone wraz z pożywieniem

Badania przesiewowe badanie przesiewowe, inaczej skriningowe – profilaktyczne badanie przeprowadzane wśród osób bez objawów danej choroby, ale w grupie ryzyka, w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia, co zapobiega poważnym następstwom tej choroby w przyszłości. Badania przesiewowe PKU w Polsce przeprowadza się między 2 i 3 dobą po narodzinach każdego dziecka. Dzięki temu choroba zostaje wykryta zanim spowoduje uszkodzenia układu nerwowego.

Choroby metaboliczne mogą być wrodzone (genetyczne) lub nabyte. Ich podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt. W większości z tych schorzeń objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie - Każde białko organizmu jest kodowane przez 2 kopie danego genu, z których jedna jest od matki, druga od ojca. Każdy z nas jest nosicielem w swoim genomie mutacji w pojedynczych kopiach genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczone. Takie nosicielstwo mutacji nie wiąże się z objawami choroby, ponieważ aby choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie mogła się ujawnić, mutacja musi dotyczyć obu kopii danego genu: po jednej od każdego rodzica. W przypadku gdy oboje z rodziców są nosicielami mutacji w danym genie, ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej u dziecka z każdej ciąży wynosi 25%. Jeśli jeden rodzic choruje na fenyloketonurię, a drugi jest jej nosicielem, istnieje 50% ryzyka, że każde ich dziecko urodzi się chore. Jeżeli oboje z rodziców chorują na fenyloketonurię, ich dzieci urodzą się chore na 100%.

Dieta niskobiałkowa to dieta bez produktów zawierających duże ilości białka jak: mleko i produkty mleczne, jajka, mięso, ryby, orzechy, ziarna, nasiona, warzywa strączkowe, tofu, zwykłe makarony, kasze, zwykłe pieczywo. Produkty z niską zawartością białka to warzywa takie jak ziemniaki, marchew, papryka, pomidor, owoce i oleje.

Dieta ubogofenyloalaninowa głównym źródłem fenyloalaniny są białka pokarmowe zawarte w wysokobiałkowych produktach np. mięsie, rybach, mleku i przetworach mlecznych, jajkach, przetworach zbożowych, kakao, orzechach, nasionach, czekoladzie, soi, fasoli i grochu. Konieczne jest przestrzeganie diety eliminacyjnej ubogofenyloalaninowej do końca życia. Taka dieta pozwoli utrzymać minimalny, ale konieczny do prawidłowego funkcjonowania całego organizmu poziom fenyloalaniny u chorego na PKU. Za pomocą specjalnej żywności dla osób z PKU konieczne jest uzupełnianie białek, witamin i składników mineralnych.

Enzymy to w większości białkowe substancje determinujące reakcje biochemiczne i procesy metaboliczne we wszystkich organizmach żywych. Enzymy są wysoce specyficzne, to znaczy, że dany enzym jest wyspecjalizowany w zaledwie kilku reakcjach spośród wielu możliwych dla danego procesu biochemicznego.

Fenyloketonuria (PKU) choroba dziedziczna, w której następuje całkowity brak lub znaczne ograniczenie aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten odpowiada za przemianę w komórkach wątroby aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. W konsekwencji zaburzeń tego procesu poziom fenyloalaniny we krwi wzrasta, przedostaje się do ośrodkowego układu nerwowego i tam powoduje poważne uszkodzenia. Dzięki odpowiedniej, restrykcyjnej diecie można kontrolować niskie spożycie fenyloalaniny i zdrowo żyć.

Fenyloalanina jest jednym z niezbędnych dla organizmu człowieka aminokwasów. U osób zdrowych jest przekształcana w wątrobie za pomocą enzymu - hydroksylazy fenyloalaninowej do innego aminokwasu – tyrozyny. Fenyloalanina znajduje się we wszystkich produktach zawierających białko.

Gen gen jest odcinkiem DNA warunkującym wystąpienie określonej cechy organizmu, np. koloru oczu; geny są przekazywane potomstwu i decydują o wszystkich dziedzicznych właściwościach organizmu.

Hydroksylaza fenyloalaninowa fenyloketonuria jest chorobą, w której następuje całkowity brak lub znaczne ograniczenie aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten odpowiada za przemianę w komórkach wątroby aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę.

Monitorowanie regularna kontrola poziomu fenyloalaniny we krwi dziecka, aby nie było jej za mało ani za dużo. Nosiciel choroby genetycznej – ok. 1 na 50 osób jest nosicielem mutacji genu PKU. Nosicielstwo mutacji nie wiąże się z objawami choroby, ponieważ aby choroba dziedziczona mogła się ujawnić, dziecko musi odziedziczyć oba zmutowane geny: jeden od matki a drugi od ojca. W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w danym genie, ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej u dziecka z każdej ciąży wynosi 25%.

OUNośrodkowy układ nerwowy składa się z mózgu (mózgowia) i rdzenia kręgowego. Zbudowany jest z istoty szarej i istoty białej. Istotę szarą tworzą komórki nerwowe, natomiast istotę białą - włókna nerwowe (aksony). Mózg to główne centrum odbierające i przetwarzające informacje. Rdzeń kręgowy przewodzi impulsy nerwowe pomiędzy mózgowiem a układem obwodowym.

Produkty niskobiałkowe to produkty naturalnie zawierające bardzo mało białka i produkty, specjalnie wytworzone dla osób z PKU, aby miały niskie zawartości białka, w tym fenyloalaniny. Takimi produktami są m.in. warzywa jak ziemniaki, papryka, pomidor, kapusta, marchew, buraki, mrożony groszek, owoce – można je jeść ale w ściśle kontrolowanych ilościach.

Produkty niedozwolone wszystkie, które zawierają dużo białka: mleko i produkty mleczne, jajka, mięso, ryby, orzechy, ziarna, nasiona w tym strączkowe, tofu, zwykłe makarony, kasze, zwykłe pieczywo.

Produkty dozwolone wszystkie produkty naturalnie zawierające bardzo mało białka (niskobiałkowe) zjadane w ściśle kontrolowanych ilościach oraz specjalnie wytworzone produkty dla osób z PKU.

Preparat białkozastępczy to żywność specjalnego przeznaczenia medycznego, którą można spożywać w różnych postaciach – napoju, żelu lub tabletek. Preparat białkozastępczy nie zawiera fenyloalaniny, ale zawiera wszelkie inne aminokwasy niezbędne dla dziecka. Większość preparatów białkozastępczych zawiera również witaminy, składniki mineralne i inne ważne składniki odżywcze – dzięki temu można mieć pewność, że dziecko otrzymuje to, czego potrzebuje. Preparaty białkozastępcze są podstawową częścią diety osoby z PKU i muszą być przyjmowane regularnie, w równych odstępach czasu w ciągu dnia. Umożliwia to utrzymywanie stężeń fenyloalaniny w bezpiecznych ilościach.

PKU fenyloketonuria choroba dziedziczna, w której następuje całkowity brak lub znaczne ograniczenie aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten odpowiada za przemianę w komórkach wątroby aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. W konsekwencji zaburzeń tego procesu poziom fenyloalaniny we krwi wzrasta, przedostaje się do ośrodkowego układu nerwowego i tam powoduje poważne uszkodzenia. Dzięki odpowiedniej, restrykcyjnej diecie można kontrolować niskie spożycie fenyloalaniny i zdrowo żyć.

Tyrozyna aminokwas, który powstaje w wątrobie z innego aminokwasu - fenyloalaniny. Tyrozyna jest ważna dla wielu funkcji organizmu. U osoby z PKU przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę nie jest możliwe, ze względu na brak lub niedobór enzymu odpowiedzialnego za ten proces.