Co to jest gen? Pojęcie i rodzaje genów

Każdy z nas jest inny! Nie ma na świecie drugiej, dokładniej takiej samej osoby, choć niektórzy mogą wydać się podobni. Za tą unikalną właściwość odpowiadają właśnie nasze geny, czyli wyjątkowe dla każdego z nas sekwencje kwasów nukleinowych, które warunkują wykształcenie określonych cech. Geny otrzymujemy od rodziców. Jak przebiega proces dziedziczenia i czym właściwie jest gen? Najwyższa pora się dowiedzieć!

Czym są geny?

Gen to podstawowa jednostka pozwalająca na dziedziczenie określonych cech. Dotyczy on zarówno cech takich jak kolor oczu, jak i np. chorób predysponowanych genetycznie. W dużym uproszczeniu można powiedzieć, że gen jest składnikiem DNA. Z kolei kompletna informacja genetyczna, a więc zestaw wszystkich genów, określa się pojęciem genom.

Warto wiedzieć, że geny mają ogromne znaczenie podczas rozmnażania się. U ludzi umożliwiają powstawanie potomków. Mianowicie u kobiet w komórce jajowej, a u mężczyzn w plemnikach dochodzi do podziału materiału genetycznego - genów i przekazania ich potomstwu.

Genotyp a fenotyp

Omawiając tematykę związaną z dziedzicznością i genami często spotykamy się z pojęciami takimi jak genotyp i fenotyp. Obaj pojęcia brzmią dosyć podobnie. Czy to oznacza, że ich znaczenie jest identyczne?

Nic bardziej mylnego! Pojęcia są ze sobą oczywiście związane, ale ich znaczenie jest odmiennie. Mianowicie genotyp to zestaw wszystkich genów warunkujących cechy danego organizmu żywego np. wszystkie geny człowieka. Z kolei fenotyp to zespół cech organizmu, czyli właściwości fizjologiczne, zachowanie czy wygląd. A więc, wiedząc, że geny (tworzące genotyp), odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej, to fenotyp jest urzeczywistnieniem informacji przekazywanej przez genotyp.

Co to jest allel? Rodzaje alleli

Pojęciem także blisko związanym z genami jest allel. Mianowicie, patrząc z punktu widzenia genetyki, my ludzie powstajemy z połączenia materiału genetycznego naszych rodziców. Zarówno od ojca, jak i od matki otrzymujemy zestaw cech. Każdy z rodziców przekazuje nam “swoją wersję” danej cechy. Przykładowo geny od ojca mogą predysponować nas do niebieskich oczu, blond włosów i wysokiej budowy ciała. Z kolei mama może mieć geny warunkujące oczy zielone, rude włosy i niski wzrost. A więc allelem będziemy nazywać jedną wersję genu np. na kolor włosów.

W przyrodzie wyróżniamy allele dominujące i recesywne. I to właśnie ta kwestia zasadniczo wpływa na to jaki kolor włosów, oczu czy budowę ciała będzie miało potomstwo. Przykładowo, jeśli oczy niebieskie są warunkowane przez allel recesywny, a oczy zielone przez allel dominujący, mało prawdopodobne jest, że potomstwo będzie miało oczy niebieskie.

Jednocześnie warto pamiętać, że na większość naszych cech takich jak wygląd wpływa nie tylko predyspozycja genetyczna, ale także inne czynniki, takie jak prowadzony styl życia, warunki w czasie rozwoju płodowego czy środowisko, w jakim się wychowujemy.

Podział genów

W nomenklaturze naukowej wyróżnić możemy różne typy genów w zależności od tego, gdzie są zlokalizowane lub jakie informacje przekazują.

Geny strukturalne

Geny strukturalne bywają nazywane również genami struktury. Pojęcie to jest najbardziej ogólne i odnosi się do całego zestawu genów i pełnionej przez nie funkcji. Mianowicie geny zawierają informację o syntezie określonych białek. Powstanie właśnie tych struktur pozwala na ekspresję genów, czyli urzeczywistnienie informacji zapisanej w materiale genetycznym.

Geny regulatorowe

Geny regulatorowe to szczególne rodzaje genów. W przeciwieństwie do klasycznych genów strukturalnych, te geny nie niosą ze sobą informacji o określonej cesze, ale nadal odgrywają ogromną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu. Zadaniem genów regulatorowych jest nadzorowanie genów strukturalnych ogółem. To właśnie geny regulatorowe powodują, że dany gen ulega ekspresji (zostaje “urzeczywistniony”), a inny z kolei jest wyciszony.

Geny związane z płcią i niezależne od płci

W nauce o genach, genetyce, wyróżniamy także jeszcze jeden podział genów - na te związane z chromosomami płci i niezależne od nich. Ma to szczególne znaczenie w aspekcie dziedziczenia cech u potomstwa. 

Geny niezależne od płci

Geny niezależne od płci to takie, które umożliwiają zachodzenie dziedziczenia autosomalnego, recesywnego i dominującego. Geny niezależne od płci odpowiadają za dziedziczenie wszystkich cech, co do których informacja jest zapisana na chromosomie innymi, niż chromosomie płci.

Geny sprzężone z płcią

Geny, które są zlokalizowane na chromosomie X, bywają nazywane również genami związanymi z płcią. W przypadku tego typu genów informacja genetyczna jest zapisana na chromosomie płci i wystąpienie danej cechy zależy od tego, jaki allel danego genu jest na chromosomie płci.

Najczęstsze choroby genetyczne

Wśród najczęstszych chorób genetycznych wyróżniamy te, które są spowodowane dziedziczeniem autosomalnym recesywnym lub mutacją genetyczną. W zależności od miejsca na kuli ziemskiej zmienia się częstotliwość i rodzaj najczęściej występującej choroby. Przykładowo wśród mieszkańców Europy do stosunkowo często spotykanych jednostek chorobowych należą choroby metaboliczne takie jak fenyloketonuria (zaburzenie przemian aminokwasu fenyloalaniny) czy hemochromatoza (zaburzenie metabolizmu żelaza). Więcej o najczęstszych chorobach metabolicznych przeczytasz tutaj.

Podsumowując geny, a właściwie cały nasz genotyp, stanowi podstawowe źródło informacji dla naszego organizmu. Geny są niezbędne do prawidłowego rozwoju i wykształcenia określonych cech. Fenotyp to z kolei urzeczywistnienie informacji zapisanej w materiale genetycznym. Biorąc pod uwagę fakt, że źródłem naszych genów jest genotyp rodziców, nie dziwi więc fakt, że dzieci są często bardzo podobne do swoich rodziców czy dziadków.

Bibliografia:

1. Michał Heller, Tadeusz Pabjan: Elementy filozofii przyrody. Kraków: Copernicus Center Press, 2014.
2. Encyklopedia PWN. Dostęp online 16.09.2022.
3. K. Sikorska i wsp. Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka. Postepy Hig Med Dosw. 2006; 60: 667-676
4. Jerzy Bal, Jerzy Mazurczak: Dziedziczenie autosomalne dominujące. W: Biologia molekularna w medycynie: elementy genetyki klinicznej. redaktor naukowy Jerzy Bal. Wyd. 2. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2006, s. 55-56.