Choroby metaboliczne - jakie są ich rodzaje? Przyczyny, diagnostyka i leczenie

Choroby metaboliczne to niezwykle szeroka grupa schorzeń. Dzieli się je na nabyte i wrodzone. Podstawową przyczyną chorób metabolicznych są zaburzenia przemian biochemicznych przebiegających w organizmie ludzkim. Zaburzenia metaboliczne wynikają z predyspozycji genetycznej lub prowadzonego stylu życia. Dowiedz się, jakie są przyczyny, diagnostyka i metody leczenia chorób metabolicznych!

Czym są choroby metaboliczne?

Choroby metaboliczne to schorzenia wywołane zaburzeniem wielu, różnych przemian metabolicznych. Przykładowo mogą one dotyczyć białek, cukrów czy tłuszczów. Z tego względu choroby te często określamy mianem zaburzeń metabolicznych.

Niestety w dzisiejszych czasach choroby metaboliczne występują coraz częściej. Dotyczy to przede wszystkim nabytych chorób metabolicznych takich jak cukrzyca typu drugiego czy dyslipidemia. Wrodzone choroby metaboliczne zazwyczaj występują ze stałą częstotliwością w wybranych populacjach, np. fenyloketonuria jest diagnozowana u 1 dziecka na 7 000 - 8 000 żywych urodzeń.

Diagnostyka chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne najczęściej są diagnozowane na podstawie kilku czynników, jednak najważniejszą rolę odgrywają badania laboratoryjne. W przypadku większości zaburzeń metabolicznych podstawę stanowią badania z krwi. Do diagnostyki wrodzonych chorób metabolicznych wykorzystuje się również badania genetyczne.

Choroby metaboliczne: rodzaje

Wśród chorób metabolicznych możemy wyróżnić dwa główne typy schorzeń. Pierwszym z nich będą wrodzone choroby metaboliczne takie jak choroba syropu klonowego czy galaktozemia. Warto podkreślić, że ten typ chorób wymaga zdecydowanie bardziej restrykcyjnej terapii. Wrodzone choroby metaboliczne są diagnozowane bardzo wcześnie, często nawet kilka dni po urodzeniu np. fenyloketonuria. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych trwa do końca życia.

Drugą grupę stanowią choroby o znacznie łagodniejszym przebiegu. Są to nabyte choroby metaboliczne. Najczęstsze nabyte choroby metaboliczne to cukrzyca typu 2 czy dyslipidemia (nieprawidłowy poziom cholesterolu we krwi). Nabyte choroby metaboliczne także wymagają odpowiedniego leczenia, ale w niektórych przypadkach, po uzyskaniu poprawy stanu zdrowia, reżim terapeutyczny może zostać złagodzony.

Przyczyny chorób metabolicznych

Przyczyny chorób metabolicznych są różne i zależą od typu zaburzenia. Rzadkie choroby metaboliczne (wrodzone) są spowodowane przez mutacje genetyczne. Najczęściej dotyczą one zmutowanego genu, który jest recesywny. W praktyce oznacza to, że aby dana choroba się ujawniła, oboje rodziców posiada patologicznie zmieniony gen.

Z kolei nabyte choroby metaboliczne najczęściej wynikają z prowadzonego stylu życia. Zazwyczaj to nadmierna masa ciała, zbyt wysoko kaloryczna dieta i niska aktywności fizyczna przyczyniają się do wzrostu masy ciała. Te wszystkie czynniki nasilają zaburzenia przemian i procesów w organizmie, a w konsekwencji doprowadzają do rozwoju choroby.

Warto podkreślić, że są także choroby, w których zaburzenia wynikające z samej predyspozycji genetycznej nie są ostatecznym czynnikiem determinującym wystąpienie schorzenia. Natomiast prowadzenie niezdrowego stylu życia, nadmierna masa ciała, przewlekły stres oraz brak aktywności fizycznej dodatkowo zwiększają ryzyko wystąpienia choroby i ostatecznie mogą przyczynić się do wywołania schorzenia.

Wrodzone choroby metaboliczne

Zgodnie z tym, co wspomniano wyżej, wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, które wynikają z tego, że od rodziców otrzymaliśmy gen warunkujący wystąpienie danej choroby. Warto podkreślić, że obecnie większość wrodzonych chorób metabolicznych to jednostki chorobowe dziedziczone recesywnie, czyli patologiczny gen został przekazany od obojga rodziców. Wrodzone zaburzenia metaboliczne zdarzają się rzadziej, niż te nabyte. Z tego względu choroby wrodzone często są nazywane również jako rzadkie choroby metaboliczne.

Wrodzone choroby metaboliczne są diagnozowane w większości jeszcze w dzieciństwie, często zaledwie kilka dni po porodzie i wymagają ścisłego przestrzegania terapii.

Czytaj więcej: Badania przesiewowe noworodków - na czym polegają I kiedy są wykonywane?

Jako, że obecnie nie są znane metody leczenia wad genetycznych, terapia wrodzonych chorób metabolicznych trwa do końca życia. Choroby metaboliczne u dzieci wymagają ścisłego monitorowania. Wynika to z faktu, że często nieprzestrzeganie zasad terapii wpływa negatywnie na wzrost i rozwój. U osób dorosłych, gdy procesy dorastania zostaną ukończone, terapia może być nieco złagodzona, gdyż występujące zaburzenia nie wpływają już tak szkodliwie.

Fenyloketonuria

Do najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych należy fenyloketonuria (PKU). Choroba jest związana z mutacją genu odpowiedzialnego za enzym biorący udział w przemianie fenyloalaniny. Jest to aminokwas, który powszechnie występuje w produktach spożywczych. Z tego względu terapia w fenyloketonurii w ogromnym stopniu polega na przestrzeganiu diety bez fenyloalaniny.

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera to kolejna wrodzona choroba metaboliczna, w której podobnie jak w PKU, dochodzi do mutacji genu odpowiedzialnego za kodowanie enzymu. Do patologicznych objawów takich jak np. zaburzenia układu nerwowego dochodzi w wyniku odkładania się glukozyloceramidu w różnych narządach np. wątrobie czy śledzionie.

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona, nazywana również zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym, to zaburzenie metabolizmu miedzi. Brak możliwości jej prawidłowej przemiany przyczynia się do tego, że odkłada się ona w nadmiernych ilościach w tkankach organizmu, co ostatecznie prowadzi do uszkodzenia mózgu.

Mukopolisacharydoza

Niezwykle rzadko występującą wrodzoną chorobą metaboliczna jest mukopolisacharydoza (MPS). Choruje na nią 1 dziecko na 100 tysięcy urodzeń. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja enzymatyczna powodują gromadzenie się mukopolisacharydów (struktur tkanki łącznej).

Nabyte choroby metaboliczne

Nabyte choroby metaboliczne to te, które nie występują w momencie urodzenia, ale pojawiają się w trakcie trwania życia. Ten typ zaburzeń najczęściej występuje u osób starszych, natomiast wraz z rozwojem cywilizacji nabyte choroby metaboliczne zaczynają także pojawiać się u dzieci.

Najczęstsze choroby metaboliczne w tej grupie to cukrzyca typ II i dyslipidemia. Obydwa schorzenia wynikają między innymi z nieprawidłowej diety, zbyt wysokiej masy ciała czy zbyt niskiej aktywności fizycznej. W cukrzycy podstawowym problemem jest nieprawidłowy poziom cukru, a w dyslipidemii cholesterolu. Inną, również coraz częściej występującą chorobą metaboliczną, jest zespół metaboliczny, czyli połączenie nieprawidłowości w stężeniu lipidów i glukozy, a także występowanie nadciśnienia tętniczego lub wysokiego obwodu talii.

Do nabytych chorób metabolicznych należy również osteoporoza i dna moczanowa. W przypadku tych chorób nie do końca znane są wszystkie przyczyny ich występowania. Natomiast wydaje się, że prowadzony styl życia nie jest tak kluczowy, ale nadal ma duże znaczenie. Przykładowo niska aktywność fizyczna zwiększa ryzyko osteoporozy.

Rola diety w leczeniu chorób metabolicznych

Warto wiedzieć, że w przypadku zdecydowanej większości chorób metabolicznych, tych wrodzonych jaki i nabytych, ogromną rolę odgrywa odpowiedni model żywienia. W przypadku większości nabytych chorób metabolicznych zalecana jest zdrowa dieta, składająca się ze znacznych ilości warzyw, pełnoziarnistych produktów zbożowych czy zdrowych tłuszczów.

Z kolei rzadkie choroby metaboliczne to schorzenia, w których bardzo często wybrana substancja np. fenyloalanina musi zostać całkowicie wyeliminowana z diety. W przypadku takich schorzeń dietę należy komponować z możliwie zdrowych produktów, ale największe znaczenie, zwłaszcza w okresie wzrostu i rozwoju, ma wyeliminowanie szkodliwego składnika z diety.

Polecamy do czytania: Dieta w fenyloketonurii - zasady, produkty dozwolone i zakazane

Podsumowanie

Choroby metaboliczne to niezwykle szeroka grupa schorzeń. Wśród przyczyn tych zaburzeń ważną rolę odgrywają zarówno czynniki genetyczne, jak i prowadzony styl życia. Występująca jednostka chorobowa w znaczącym stopniu wpływa na stan zdrowia i codzienne funkcjonowanie chorego. Warto pamiętać, że zarówno wrodzone choroby metaboliczne, jak i te nabyte wymagają odpowiedniej terapii, w tym także interwencji żywieniowej.

 

Bibliografia:

• J. Pieczyńska i wsp. Rzadkie choroby metaboliczne – charakterystyka i dietoterapia. Kosmos 2020.
• D. Skrypnik i wsp. Dietoterapia wybranych chorób metabolicznych. Via medica 2013.
• D. Włodarczyk. Dietoterapia. PZWL, 2015.
• Marina Jmoudiak i wsp. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. British Journal of Haematology 2005.
• ​​Adam Antczak i wsp. Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011.
• A. Ala i inni. Wilson's disease. Lancet 2007.