Badania przesiewowe noworodków - na czym polegają i kiedy są wykonywane?

Badania przesiewowe noworodków to podstawowa metoda profilaktyki zaburzeń metabolicznych u dzieci. W Polsce, każdego roku ponad 400 dzieci rodzi się z różnymi wadami metabolicznymi. Ich wczesna diagnostyka pozwala na wdrożenie odpowiednio szybkiego leczenia i terapii, w tym także terapii żywieniowej. Taki model postępowania pozwala na uniknięcie poważnych problemów zdrowotnych, a nawet śmierci!

Czym są badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe to zestaw wyselekcjonowanych, najpotrzebniejszych testów umożliwiających wczesne wykrycie różnych wad metabolicznych. Celem wykonywania tych badań jest nie tylko ograniczenie epizodów śmierci z powodu wad metabolicznych, ale także wykrycie chorób jeszcze przed wystąpieniem objawów.

Odpowiednio wczesne wykrycie wad genetycznych oznacza szybkie włączenie właściwej terapii. To z kolei pozwala na uniknięcie poważnych konsekwencji zdrowotnych takich jak zaburzenia wzrostu i rozwoju czy upośledzenia umysłowego. Taki model postępowania nierzadko umożliwia rozwój zbliżony do tego, jaki występuje u dzieci zdrowych.

Kiedy wykonuje się badania przesiewowe u noworodków?

Badania przesiewowe u noworodka wykonuje się po urodzeniu dziecka, najczęściej w 3. lub 4. dobie po porodzie.

Badania przesiewowe u noworodków: jakie schorzenia diagnozują?

Badania przesiewowe u dzieci wykonuje się na schorzenia, w których:

• choroba jest związana ze znaczną śmiertelnością lub prowadzi do trwałego upośledzenia lub jest związana z ciężkim przebiegiem,
• choroby nie jesteśmy w stanie rozpoznać klinicznie w okresie noworodkowym lub niemowlęcym,
• liczba osób potencjalnie dotkniętych schorzeniem może być znaczna.

W praktyce badania przesiewowe pozwalają na wykrycie 29 chorób genetycznych takich jak:

Fenyloketonuria (PKU)

Fenyloketonuria to choroba związana z zaburzoną przemianą aminokwasu - fenyloalaniny. Schorzenie to dotyczy około 1 na 8 000 dzieci i wymaga ograniczenia podaży fenyloalaniny lub jej całkowitego wyeliminowania z diety. Nieprawidłowe gromadzenie fenyloalaniny przyczynia się do uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

Zobacz także: Pierwsze chwile maluszka z PKU

Klasyczna homocystynuria – HCY

Częstość występowania tego schorzenia ocenia się na około 1:100 000-200 000 żywych urodzeń. Przyczyną HCY jest zaburzenie metabolizmu aminokwasów siarkowych, wynikające z deficytu beta-syntazy cystatoniny (CBS).

Mukowiscydoza (CF)

Mukowiscydoza to choroba, która wśród polskich niemowląt dotyczy około 1 dziecka na 4 000 żywych urodzeń. Jest to schorzenie wieloukładowe, spowodowane wadą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie, recesywnie. Jedne z pierwszych objawów w mukowiscydozie dotyczą układu oddechowego i pokarmowego np. obturacyjne zapalenia oskrzeli czy częste infekcje, a także zaburzenia trawienia.

Choroba syropu klonowego – MSUD

Schorzenie to występuje u około 1 na 100 000 – 200 000 dzieci. Chorobę syropu klonowego również dziedziczy się autosomalnie, recesywnie. MSUD to zaburzenie metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych, tj. leucyny, izoleucyny i waliny.

Przesiewowe badanie słuchu

Większość wcześniej wspomnianych badań przesiewowych dotyczyła przede wszystkim badań genetycznych. Warto jednak podkreślić, że obecnie, dzięki działalności między innymi Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy (WOŚP), wykonuje się także badania przesiewowe słuchu u noworodków.

Wykonywanie przesiewowych badań słuchu pozwala na ocenę zdolności akustycznych dziecka. Przeprowadzenie właśnie tej diagnostyki pozwala na określenie ewentualnego uszkodzenia słuchu i analizę czynników ryzyka predysponujących do jego wystąpienia.

Badania przesiewowe w kierunku SMA

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, to choroba o bardzo ciężkim przebiegu. Jej występowanie również jest uwarunkowane genetycznie. SMA dziedziczona jest autosomalnie, recesywnie, czyli aby choroba wystąpiła, oboje rodziców musi być nosicielem wadliwego genu. Obecnie wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym także na tę chorobę. Warto podkreślić, że przez wiele lat była to choroba śmiertelna. W trakcie przebiegu choroby dochodziło do obumarcia struktur układu nerwowego obecnych w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialnych za sygnały przekazywane do mięśni. W konsekwencji powodowało to osłabienie i zanik mięśni, w tym także mięśni oddechowych. Szczęśliwie są już dostępne leki, które pozwalają na zapobieganie wystąpieniu objawów lub zatrzymanie postępu choroby, a wykonanie testów przesiewowych pozwala na diagnostykę choroby jeszcze przed jej powikłaniami.

Badania przesiewowe: ile czeka się na wyniki?

Badania przesiewowe wykonuje się, przeprowadzając badania przedmiotowe lub pobierając materiał biologiczny, np. krew do badań laboratoryjnych. W przypadku tych pierwszych wynik testu poznajemy zazwyczaj od razu. Z kolei na wyniki badań przesiewowych genetycznych, bądź z krwi zazwyczaj oczekuje się minimum kilka dni, standardowo od 2 do 3 tygodni.

Podsumowanie

Podsumowując, badania przesiewowe noworodka pozwalają na ocenę występowania choroby, zanim jeszcze wystąpią jej objawy. Warto podkreślić, że w przypadku niektórych schorzeń wystąpienie objawów jest już związane z negatywnymi konsekwencjami zdrowotnymi np. upośledzeniem umysłowym, które może być nieodwracalne. Z tego względu tak ważne jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby i włączenie odpowiedniej terapii.