Dieta w ciąży przy fenyloketonurii

Dlaczego dieta w ciąży przy fenyloketonurii jest tak ważna? Ciąża jest szczególnym momentem w życiu kobiety chorującej na fenyloketonurię. Jest to ciąża wysokiego ryzyka, gdyż niewłaściwe stężenia fenyloalaniny (Phe) we krwi przyszłej matki predysponują do wystąpienia wielu nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Dieta w ciąży przy fenyloketonurii – na czym polega dieta niskofenyloalaninowa?

Każda kobieta, już na etapie planowania ciąży i bezwzględnie w czasie jej trwania, powinna:

• Zrezygnować z picia alkoholu, palenia papierosów (w tym elektronicznych) i przyjmowania innych używek.
• Należy ograniczyć spożycie dużej ilości kawy – w przypadku braku innych przeciwwskazań, nie ma konieczności całkowitej rezygnacji z jej spożycia.
• Zadbać o odpowiednie odżywienie organizmu i prawidłowe nawyki żywieniowe.
• Suplementować kwas foliowy w dawce 400 µg/d (optymalnie już 3 miesiące przed zajściem w ciążę).

Ponadto kobieta chora na PKU już na etapie przygotowania do ciąży musi:

• Obniżyć stężenie Phe we krwi do bezpiecznych poziomów, które wynoszą 120-360 µmol/L (2-6 mg%).
• Znać indywidualną tolerancję fenyloalaniny, co w czasie ciąży ułatwia dostosowywanie dostarczanych wraz z żywnością ilości tego aminokwasu, w zależności od bieżących stężeń we krwi.

Kobiety z nieprawidłowymi stężeniami Phe we krwi chcące zostać matkami powinny wdrożyć restrykcyjną dietę w okresie prekoncepcyjnym. Stężenia fenyloalaniny w bezpiecznych granicach powinny utrzymywać się min. 2 tygodnie przed zajściem w ciążę. Wcześniejsze zalecenia rekomendowały 2-3 miesięczny okres przygotowawczy, jednak dostępne dowody nie potwierdzają wyższej skuteczności dłuższego czasu przygotowania na utrzymanie prawidłowej kontroli metabolicznej w czasie ciąży.

Stabilizacja stężeń fenyloalaniny w granicach 120 – 360 µmol/l (2 - 6 mg%) daje takie same prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka jak w przypadku populacji zdrowych kobiet. Powyższe rekomendacje zostały oparte na 12-letnich wieloośrodkowych obserwacjach, w których udział wzięło 413 ciężarnych chorych na fenyloketonurię[1].

Badania na temat diety w ciąży przy fenyloketonurii

Badania brytyjskie przeprowadzone na 228 noworodkach kobiet chorych na PKU wykazały negatywny wpływ na rozwój dziecka stężeń fenyloalaniny we krwi matki w czasie ciąży powyżej 300 µmol/l (5 mg%). Z tego powodu w Wielkiej Brytanii dąży się do utrzymania przez chorą ciężarną stężeń w granicach 100 – 250 µmol/l (1,66 – 4,2 mg%)[2]. Badania na temat diety w ciąży przy fenyloketonurii przeprowadzili także Australijczycy i część ośrodków metabolicznych w Stanach Zjednoczonych, którzy zalecają utrzymanie stężeń fenyloalaniny poniżej 240 µmol/l (4 mg%). Obecnie wiadomo jednak, że zbyt niskie stężenia fenyloalaniny - poniżej 120 µmol/l (2 mg%) mogą także prowadzić do nieprawidłowego wzrostu i rozwoju płodu.

Opublikowane w 2017 roku najnowsze Europejskie zalecenia diagnozy i leczenia fenyloketonurii[3] mówią, że utrzymanie stabilnych stężeń fenyloalaniny we krwi matki chorej na PKU w granicach 120 – 360 µmol/l (2-6 mg%) chroni płód przed wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrostu, wadami serca, małogłowiem oraz niską masą urodzeniową i dysmorfią twarzy.

Restrykcyjna kontrola diety w ciąży przy fenyloketonurii

Kobieta chora na fenyloketonurię zachodząca w ciążę przed unormowaniem stężeń Phe, musi je obniżyć i ustabilizować jak najszybciej, poprzez natychmiastowe wprowadzenie restrykcyjnej diety niskofenyloalaninowej. Oprócz odpowiedniej podaży kalorii do szczególnie istotnych elementów diety przyszłej mamy z PKU należą podaż fenyloalaniny i tyrozyny oraz zawartość białka. Ciąża kobiety chorej na PKU, zarówno planowana, jak i nieplanowana wymaga bezzwłocznego kontaktu ze specjalistami z Poradni Chorób Metabolicznych. Stosowanie niskofenyloalaninowej diety w ciąży przy fenyloketonurii musi odbywać się pod regularną kontrolą stężeń Phe przez lekarza i dietetyka (w okresie przygotowania do ciąży 1 raz w tygodniu; przez cały czas trwania ciąży 2 razy w tygodniu lub częściej, jeśli lekarz uzna to za zasadne). Wymagane są także wizyty kontrolne w Poradni minimum jeden raz w każdym trymestrze ciąży.

Zbilansowana dieta w ciąży przy fenyloketonurii zapobiega niedoborom żywieniowym i zapewnia dobrą kondycję matki i dziecka.

Fenyloalanina w diecie przyszłej mamy z PKU

Indywidualna tolerancja fenyloalaniny w ciąży zależy od ciężkości choroby, przestrzegania diety niskofenyloalaninowej w okresie bezpośrednio ją poprzedzającym, podaży kalorii, etapu ciąży, zmian masy ciała matki i zdarzającej się niezwykle rzadko fenyloketonurii u płodu. Co ważne, może się ona różnić między kolejnymi ciążami tej samej kobiety.

W przypadku pacjentek z klasycznym obrazem choroby, na początku ciąży jest zazwyczaj dość niska i oscyluje na poziomie 250-300 mg/dobę, choć w ekstremalnych przypadkach może wynosić jedynie ok. 200 mg/dobę. W takiej sytuacji jadłospis oprócz preparatu aminokwasowego zawiera niewielkie ilości owoców i warzyw z niską zawartością Phe, a głównym źródłem energii jest specjalna żywność niskofenyloalaninowa (pieczywo, zastępnik ryżu, makarony itp.) oraz tłuszcze.

Począwszy od drugiego trymestru ciąży, wraz z wzrastającą aktywnością metabolizmu wątrobowego dziecka, tolerancja fenyloalaniny u matki zazwyczaj rośnie dość dynamicznie i wiąże się z koniecznością włączenia większych ilości białka naturalnego do diety. Jeśli stężenie Phe we krwi matki spada poniżej 120 µmol/L (<2mg%) podaż fenyloalaniny wraz z dietą zwiększa się o dodatkowe 50-100 mg/dobę. Tolerancja newralgicznego aminokwasu w czasie ciąży może osiągnąć 1500-1700 mg/dobę i zazwyczaj jest to jedyny okres, w którym istnieje konieczność włączenia do jadłospisu przyszłej mamy z PKU produktów zwyczajowo zakazanych, takich jak nabiał, mięso czy zwykłe pieczywo.

Czytaj też: Dieta wegańska w fenyloketonurii

Tyrozyna w diecie przyszłej mamy z PKU

Tyrozyna jest drugim obok fenyloalaniny aminokwasem, którego stężenia u ciężarnych z PKU podlegają dokładnemu monitorowaniu. Odpowiednio dobrana dawka preparatu u większości pacjentek pozwala na utrzymanie stężenia tyrozyny we krwi na bezpiecznym poziomie (>45 µmol/L). Ponieważ tyrozyna ma tendencję do tworzenia osadu na dnie naczynia lub saszetki (w przypadku preparatów gotowych do spożycia) odpowiednie rozpuszczenie proszku i wypijanie całej porcji jest niezwykle ważne.

Wzrost zapotrzebowania na białko w diecie przyszłej mamy z PKU Zapotrzebowanie na białko w ciąży zwiększa się w związku z rozwijającym się płodem i potrzebami rosnącej masy ciała matki. W praktyce ilość białka w diecie ciężarnych chorych na PKU jest bardzo indywidualna. Najczęściej zaleca się minimum 70 g białka/dobę, dodatkowe 15% w stosunku do zalecanych wartości dla populacji zdrowych ciężarnych kobiet lub min. 100 g/d w formie czystych aminokwasów.

Kluczowe zasady diety przyszłej mamy z PKU

W każdej ciąży wzrasta zapotrzebowanie na energię. Według znowelizowanych Norm żywienia dla populacji polskiej (Jarosz M, red., Warszawa, PZWL, 2017) zapotrzebowanie energetyczne w ciąży w pierwszym trymestrze wzrasta o około 100 kcal/dobę oraz o 360 i 475 kcal/d odpowiednio w drugim i trzecim trymestrze. Prawidłowy przyrost masy ciała u kobiety ciężarnej określa się na podstawie współczynnika BMI (ang. Body Mass Index) sprzed ciąży.

Do obliczenia BMI służy wzór: BMI = masa ciała (kg)/wzrost (m2)

Zalecany przyrost masy ciała w ciąży w zależności od BMI:

• Niedowaga (BMI <18,5) 12,5-18 kg
• Waga prawidłowa (BMI 18,5-24,9) 11,5-16 kg
• Nadwaga (BMI 25,0-29,9) 7-11,5 kg
• Otyłość (BMI ≥ 30) 5-9 kg

Rekomendacje odnośnie pozostałych składników diety przyszłych mam z PKU nie różnią się od tych dla populacji zdrowych ciężarnych kobiet. Związane z ciążą zwiększone zapotrzebowanie na witaminy i składniki mineralne w diecie przyszłych mam z PKU zaspokajane jest za pomocą preparatu, niemniej jego spożywanie nie zwalnia z dbałości o prawidłowe nawyki żywieniowe i wysoką jakość posiłków. Ważne jest by w swojej diecie przyszła mama z PKU pamiętała o:

• Spożywaniu optymalnie 4-5 urozmaiconych posiłków w ciągu dnia w miarę równych odstępach czasu (co 2,5-4h).
• Każdy dzień należy rozpocząć śniadaniem zjadanym najlepiej do godziny od przebudzenia. Czasem wskazana może okazać się przekąska już w łóżku i kolejny, niewielki posiłek przed samym snem.
• Zdrowie i metabolizm dziecka programowane są już na etapie życia płodowego. Im bardziej urozmaicona będzie dieta przyszłej mamy, tym więcej różnorodnych składników odżywczych otrzyma dziecko. Nie od dzisiaj wiadomo także, że wody płodowe zmieniają smak w zależności od jadłospisu mamy – dlatego urozmaicenie diety w czasie ciąży powiązane jest z większą akceptacją nowych smaków w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie.
• Wypijaniu preparatu aminokwasowego w minimum 3 porcjach w ciągu dnia w niewielkim odstępie od posiłków.
• Zjadaniu jak największej ilości różnorodnych warzyw i owoców, szczególnie w formie surowej, które poza innymi składnikami są w diecie przyszłych mam z PKU jedynym źródłem błonnika. Na początku ciąży, kiedy indywidualna tolerancja fenyloalaniny jest niska, należy wybierać warzywa z najmniejszą zawartością Phe (np. pomidory, ogórki, seler naciowy, rzepa, marchew).
• Ograniczeniu spożycia cukru i soli. Desery nie są zakazane w diecie przyszłych mam z PKU, ale warto zadbać o ich rozsądne ilości, a taki przygotowany w domu z dobrych składników zawsze będzie lepszym wyborem niż kupiony gotowiec.
• Unikaniu ciężkostrawnych potraw (smażonych, tłustych), które mogą wywoływać bądź nasilać dolegliwości, takie jak niestrawność, zgaga, nudności czy wymioty.
• Wykorzystywaniu różnorodnych tłuszczów do przygotowania potraw przy diecie przyszłych mam z PKU. W obróbce termicznej najlepiej sprawdzi się olej rzepakowy, natomiast w potrawach, nie poddawanych działaniu wysokiej temperatury, warto stosować zamiennie różne oleje (np. oliwa extra virgin, olej słonecznikowy, olej lniany). Poza przypadkami bardzo niskiej tolerancji Phe masło extra będzie dobrym wyborem do smarowania pieczywa.

Jakie mogą być konsekwencje nieodpowiedniej diety w ciąży przy fenyloketonurii?

W latach 2010-2014 aż 38-51% wszystkich ciąż w Europie nie było planowane[4]. Przypadkowa ciąża u kobiety chorej na fenyloketonurię niesie ze sobą duże ryzyko zdrowotne dla jej dziecka. Zapobieganie zespołowi fenyloketonurii matczynej wymaga ciągłej i systematycznej edukacji dziewcząt i kobiet chorych na PKU na temat ryzyka uszkodzenia płodu, związanego z wysokimi stężeniami fenyloalaniny we krwi przyszłych matek chorych na PKU i konieczności planowania ciąży. Nieprawidłowe stężenia fenyloalaniny we krwi kobiety chorej na fenyloketonurię, będącej w ciąży mogą prowadzić do poronień, przedwczesnych porodów i nieodwracalnych wad rozwojowych płodu.

Edukacja na temat zagrożeń, jakie niesie ze sobą nieplanowana ciąża, jest z tego powodu niezmiernie ważna, a wsparcie wszystkich członków zespołu metabolicznego (także psychologa i ginekologa) jest kluczowe. Oprócz regularnych spotkań z kobietami w wieku rozrodczym, konieczna jest indywidualna opieka i edukacja dostosowana do możliwości intelektualnych, uwzględniająca aspekty kulturowe, religijne i środowiskowe.

 

Bibliografia:

1. Koch R, et al. The maternal phenyloketonuria international study:1984-2002. Pediatrics. 2003;112(6 Pt 2): 1523-9.
2. Lee PJ, et al. Maternal phenylketonuria: report from the United Kingdon Registry 1978-97. Arch Dis Child. 2005;90(2):143-6
3. Van Wegberg, et al. The complete European guidlines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12: 162.
4. Bearak J, et al. Global, regional, and subregional trends in unintended pregnancy and its outcomes from 1990 to 2014: estimates from a Bayesian hierarchical model. Lancet Glob Health 2018;6: e380-89.