Kontrola dziecka z fenyloketonurią, jak często odwiedzać lekarza i wykonywać badania kontrolne?

Najnowsze europejskie wytyczne dotyczące rozpoznawania i leczenia PKU zalecają by okresowe kontrole w poradni chorób metabolicznych przez 12 pierwszych miesięcy życia dziecka odbywały się co dwa miesiące, od 2. do 18. roku życia, raz na 6 miesięcy, a w późniejszym okresie raz do roku. Na chwilę obecną każda z polskich poradni ma indywidualny harmonogram wizyt, nie zawsze tożsamy z europejskimi wytycznymi. Dla przykładu w ośrodku warszawskim dzieci do końca 3. roku życia kontrolowane są raz na kwartał, między 4 a 8 rokiem życia raz na 6 miesięcy, a starsze raz na rok. O częstotliwości wizyt decyduje lekarz. Może uznać, że korzystniejsze będą częstsze wizyty, lub wręcz odwrotnie, mogą odbywać się rzadziej niż wskazuje na to wiek dziecka.

Jak częste kontrole w poszczególnych grupach wiekowych?

Zgodnie z europejskimi rekomendacjami w pierwszym roku życia kontrola stężeń fenyloalaniny powinna odbywać się raz w tygodniu, w wieku 2-12 lat raz na dwa tygodnie i raz w miesiącu u starszych pacjentów. Również w tym przypadku teoria nie zawsze pokrywa się z praktyką i każdy ośrodek monitoruje stężenia fenyloalaniny według samodzielnie wypracowanego schematu, dostosowując go do wyrównania metabolicznego danego pacjenta.

Jak się przygotować do wizyty kontrolnej?

Znaczący wpływ na czas trwania wizyty i jej przebieg ma przygotowanie opiekunów. Należy pamiętać o zabraniu książeczki zdrowia dziecka oraz dokumentacji medycznej z ewentualnego leczenia, które miało miejsce od poprzedniej kontroli w poradni metabolicznej (wypisy ze szpitala, wyniki badań, konsultacje lekarskie, przyjmowane leki itp.). Niezbędne są też informacje o diecie dziecka, takie jak znajomość aktualnej tolerancji fenyloalaniny, rodzaj i ilość przyjmowanego preparatu PKU. Wizyta kontrolna to także czas na wyjaśnianie wątpliwości, dlatego warto wcześniej przygotować listę pytań.

Przebieg wizyty kontrolnej w każdej poradni może być inny. Oprócz rozmowy i badania przedmiotowego często wykonywane są pomiary antropometryczne i badania krwi. Poza oznaczeniem stężenia fenyloalaniny kontrola innych parametrów zależy od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

Nie we wszystkich poradniach metabolicznych jest możliwość konsultacji z dietetykiem, wtedy to lekarz prowadzący dostosowuje zalecenia żywieniowe do potrzeb dziecka.

Na co dzień, poza wizytami kontrolnymi, możliwy jest także kontakt telefoniczny lub e-mailowy ze specjalistami.

Co wpływa na stężenia fenyloalaniny u dziecka?

Badanie poziomu fenyloalaniny stanowi podstawy parametr kontrolny w terapii fenyloketonurii i świadczy o poziomie stosowania się do zaleceń. W konsekwencji pozwala na ocenę skuteczności wybranej metody terapeutycznej i sukcesu terapii.

Na stężenie fenyloalaniny we krwi największy wpływ mają czynniki takie jak poziom aktywności enzymu - hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) i stosowana dieta. Biorąc pod uwagę aktywność PAH jest to czynnik, który pierwotnie w ogromnym stopniu determinuje stężenie fenyloalaniny. Jeśli aktywność enzymu jest poniżej 1%, to stężenie tego aminokwasu we krwi jest największe, na poziomie >1200 µmol/l. W łagodnej fenyloketonurii, gdzie enzym jest aktywny na poziomie 1 - 3%, stężenie fenyloalaniny wynosi średnio 600-1200 µmol/l. Natomiast w łagodnej hiperfenyloalaninemii, gdzie aktywność enzymu jest największa (dochodzi nawet do 6%), stężenie fenyloalaniny we krwi na zwykłej diecie jest poniżej 600 µmol.

Kolejnym czynnikiem, który znacząco wpływa na poziom fenyloalaniny we krwi jest stosowana dieta. W przypadku chorych z fenyloketonurią bardzo ważne jest przestrzeganie diety o obniżonej zawartości fenyloalaniny. W łagodnych postaciach choroby dieta może nie być tak restrykcyjna, jednakże jak podkreślają wytyczne, zawsze dieta nisko fenyloalaninowa jest rekomendowana pacjentom.

Przeczytaj też: Dieta przy fenyloketonurii: produkty zakazane i dietetyczne grzech

Warto także podkreślić, że stężenie fenyloalaniny może rosnąć z wiekiem. Z tego względu ważne jest monitorowanie jej poziomu przez całe życia. Jest to szczególnie ważne w okresie wczesnego dzieciństwa, kiedy to układ nerwowy dziecka dopiero się kształtuje i jest bardzo wrażliwy na toksyczne oddziaływanie wysokiego stężenia fenyloalaniny.

Kiedy stężenie fenyloalaniny może rosnąć?

Podstawowym czynnikiem, który wpływa na wzrost stężenia fenyloalaniny we krwi jest nieprzestrzeganie terapii, czyli diety niskofenyloalaninowej. Chorzy mogą świadomie nie stosować się do zaleceń i spożywać produkty będące źródłem fenyloalaniny. Kolejnym czynnikiem może być nieświadome narażenie się na nieprawidłowo metabolizowany aminokwas. Sytuacja ta jest zazwyczaj spowodowana brakiem wiedzy lub błędnym przekonaniem nt. obecności fenyloalaniny w pożywieniu.

Na wzrost poziomu fenyloalaniny może także wpływać odstawienie leczenia farmakologicznego, np. chlorowodorkiem sapropteryny, glikomakropeptydem lub dużymi, neutralnymi aminokwasami (LNAA). Za wzrost poziomu fenyloalaniny odpowiada także ogólne pogorszenie się stanu zdrowia chorego np. infekcje.

Warto podkreślić, że jeśli podczas badań kontrolnych okaże się, że stężenie fenyloalaniny jest powyżej zalecanego poziomu, konieczna jest konsultacja ze specjalistą - lekarzem prowadzącym, a optymalnie także doświadczonym dietetykiem klinicznym.

Kiedy stężenie fenyloalaniny może maleć?

Obniżenie stężenia fenyloalaniny jest celem terapii i diety niskofenyloalaninowej. Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, a więc niemożliwa jest jej synteza wewnątrz organizmu. Unikanie produktów, które stanowią jej źródło, pozwala na obniżenie jej stężenia we krwi. Zatem jeśli zauważamy obniżenie się poziomu fenyloalaniny, najpewniej przyczyną tego będzie lepsze zastosowanie się do zaleceń. Świadczy to o sukcesie terapeutycznym i lepszym rokowaniu chorego.

Warto także podkreślić, że mimo, iż chorzy z PKU mają zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny, to nadal zapotrzebowanie na białko jest podobne, jak u zdrowej populacji. W związku z tym na obniżenie stężenia fenyloalaniny może także wpływać włączenie do diety specjalnie przygotowanych preparatów i żywności niskobiałkowej, dedykowanych chorym z fenyloalaniną, zamiast klasycznych artykułów spożywczych.

Jak wygląda procedura pobierania krwi?

Jak wspomniano wyżej, pobieranie krwi to procedura medyczna, która towarzyszy chorym z PKU niemalże na co dzień. W przypadku badań przesiewowych, u noworodków, pobiera się krew na testy z najlepiej widocznych żył, najczęściej na stopie lub główce dziecka. Pobranie krwi jest zawsze poprzedzone dezynfekcją miejsca wkłucia.

U starszych dzieci, a także u dorosłych, pobranie krwi na test poziomu fenyloalaniny wygląda podobnie jak u noworodków. Wybiera się miejsca z najlepiej widocznymi żyłami np. w żyle odłokciowej. Wybrane miejsce uciska się powyżej wkłucia i dezynfekuje miejsce wkłucia. Po wkłuciu, zwalnia się ucisk i zabezpiecza miejsce opatrunkiem.

Pobieranie krwi u dziecka - porady

W fenyloketonurii regularne i częste pobrania krwi to codzienność, zwłaszcza w pierwszym roku życia dziecka, ale także gdy kobieta z fenyloketonurią jest w ciąży. O ile codzienne życie z chorobą dla osób dorosłych jest zrozumiałe, o tyle dla dzieci nierzadko bywa wymagające. Konieczność przeprowadzania regularnych badań kontrolnych czy przestrzeganie restrykcyjnej diety niewątpliwie wpływa na jakość życia chorych.

Z tego względu należy zadbać o to, aby umilać to co możliwe. Wybierając się na pobranie krwi warto umówić się do pielęgniarki, którą nasze dziecko zna i której ufa. Podczas samej procedury pobrania krwi cenne będzie dyskretne odwrócenie uwagi dziecka. Wtedy warto zająć je ulubioną zabawką czy zabawić piosenką lub wierszykiem. Dobrze sprawdzi się mówienie, śpiewanie do dziecka stojąc z drugiej strony niż osoba pobierająca krew.

Czytaj więcej: Pobieranie krwi do badań - przewodnik dla rodziców. Jak oswoić lęk?

Co więcej, podczas wszystkich procedur medycznych lub gdy każdego dnia nasza pociecha sumiennie przestrzega zaleceń, warto ją za to chwalić. Nagradzanie nie jest konieczne, natomiast należy pokazać dziecku, że jesteśmy z niego dumni.