Zespół fenyloketonurii matczynej - podstawowe informacje

Zespołem fenyloketonurii matczynej określana jest grupa wrodzonych wad rozwojowych, występujących u dzieci matek z nieleczoną hiperfenyloalaninemią. Nadmiar fenyloalaniny utrudnia transport innych aminokwasów przez łożysko oraz uszkadza narządy wewnętrzne płodu, w tym głównie tkankę mózgową. Im wyższe stężenie fenyloalaniny we krwi matki, tym większe ryzyko wad płodu.

Diagnozowanie zespołu fenyloketonurii matczynej u noworodka

Badania przesiewowe przeprowadzane w celu oznaczenia stężenia fenyloalaniny we krwi są wykonywane w Polsce po trzeciej dobie po porodzie. Dziecko rozwija się prawidłowo, ponieważ jego deficyt enzymatyczny jest wyrównany dostatecznie wysoką aktywnością enzymu heterozygotycznej matki.

Noworodek z zespołem fenyloketonurii matczynej nie ma żadnych charakterystycznych objawów klinicznych, które mogłyby sugerować PKU. Oznaki choroby mogą ujawniać się stopniowo przez kilka pierwszych miesięcy życia.

Jakie są najczęstsze objawy zespołu fenyloketonurii matczynej?

Wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi kobiety w ciąży chorej na fenyloketonurię wywierają teratogenny wpływ na rozwijające się dziecko i mogą prowadzić do wystąpienia zespołu fenyloketonurii matczynej.

Szczególnie ważnym okresem dla rozwoju zarodka i płodu jest pierwszy trymestr ciąży, w którym to powstają kluczowe organy wewnętrzne dziecka. Do najczęstszych objawów zespołu fenyloketonurii matczynej należą:

• niepełnosprawność intelektualna (92%),
• małogłowie (73%),
• mała masa urodzeniowa (40%),
• wrodzone wady serca (12%),
• zaburzenia zachowania,
• nadpobudliwość ruchowa,
• trudności z nauką,
• trudności z planowaniem,
• trudności z mową,
• trudności z zapamiętywaniem.

W jaki sposób przeciwdziałać powstaniu zespołu fenyloketonurii matczynej u dziecka?  

1. Ciąża u kobiety z hiperfenyloalaninemią powinna zostać zaplanowana. Dzięki temu przyszła mama może uniknąć powstania zespołu fenyloketonurii matczynej u swojego dziecka.
2. Jednym z etapów planowania ciąży powinno być poinformowanie lekarza rodzinnego, ginekologa czy położnika o PKU.
3. Jedynym sposobem na urodzenie zdrowego dziecka przez matkę z PKU jest stosowanie właściwej diety. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny (2-6 mg/dl) powinny być osiągnięte na 2 miesiące przed planowaną ciążą i utrzymane przez cały czas jej trwania. Stężenia fenyloalaniny należy mierzyć kontrolnie raz w tygodniu, już na kilka miesięcy przed zajściem w ciążę oraz dwa razy w tygodniu od momentu zapłodnienia. Regularne, wykonywane co najmniej co 3 miesiące, wizyty w Poradni Chorób Metabolicznych pozwolą na zoptymalizowanie diety oraz wykonanie niezbędnych badań.
4. Dieta przyszłej mamy z PKU powinna być normokaloryczna, niskofenyloalaninowa, ale powinna jednocześnie zawierać zwiększoną ilość białka, które potrzebne będzie rozwijającemu się dziecku.
5. Kobiety chore na fenyloketonurię podczas ciąży nie powinny również zapominać o suplementacji makro- i mikroelementów oraz witamin.

Ciąża jest bez wątpienia dużym wyzwaniem dla przyszłej matki z fenyloketonurią, ale z pewnością warto zawalczyć o zdrowie i szczęście swojego dziecka.