Fenyloketonuria a hormony

Układ hormonalny człowieka tworzą liczne narządy wewnętrzne rozmieszczone w różnych częściach ciała. ą to podwzgórze, przysadka mózgowa, tarczyca, przytarczyce, nadnercza, grasica, wyspy Langerhansa trzustki, komórki układu pokarmowego, gonady (jajniki lub jądra). Rolą układu zwanego też endokrynnym jest regulacja środowiska wewnętrznego organizmu celem zachowania go w równowadze. Zapewnia ją poprzez wydzielanie substancji wpływających na funkcjonowanie całego organizmu lub poszczególnych narządów.

Skomplikowana budowa i złożoność funkcji powodują, że objawy nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu hormonalnego są bardzo zróżnicowane, jak np. nieprawidłowe wzrastanie, wahania masy ciała, problemy ze snem, kamica nerkowa, zaburzenia psychiczne czy niepłodność.

Czy PKU wpływa na gospodarkę hormonalną?

Istotny wpływ na równowagę hormonalną organizmu ma m.in. stężenie aminokwasu - tyrozyny we krwi. Zarówno niedobór jak i nadmiar tyrozyny u osób zdrowych jest praktycznie niespotykany. Zupełnie inaczej jeżeli mamy do czynienia z nieprawidłowościami przemian fenyloalaniny czy tyrozyny. Tyrozyna jako aminokwas endogenny (nie niezbędny – może być wytwarzana w organizmie) powstaje na drodze hydroksylacji fenyloalaniny.

U osób z fenyloketonurią przemiana ta jest zablokowana bądź (w różnym stopniu) ograniczona. Skutkuje to brakiem lub niedoborem tyrozyny wytwarzanej przez organizm człowieka. W związku z tym preparaty bez-/ubogofenyloalaninowe są wzbogacane w tyrozynę. Jest ona trudno rozpuszczalna, w związku z tym bardzo istotne jest odpowiednie przygotowanie i ilość przyjmowanego preparatu. Kiedy pacjent z PKU rezygnuje z picia preparatu, bądź pije go w niewystarczającej ilości, poza wzrostem stężeń fenyloalaniny, która działa neurotoksycznie, może również spodziewać się niedoboru tyrozyny z jego konsekwencjami. Jeżeli mówimy o układzie hormonalnym, są to m.in. nieprawidłowości w funkcjonowaniu tarczycy, przysadki czy nadnerczy.

Wpływ fenyloketonurii na tarczycę

Tyrozyna stanowi niezbędny substrat do syntezy tyroksyny – podstawowego hormonu tarczycy. Hormony tarczycy wpływają na metabolizm organizmu, m.in. przemiany energetyczne oraz utrzymywanie prawidłowej temperatury ciała, a także na prawidłowy rozwój płodu. Niedobór tyrozyny uniemożliwia powstawanie tyroksyny, a w konsekwencji powoduje niedoczynność tarczycy. Może ono objawiać się np. uczuciem ciągłego zimna, zmęczeniem, depresją, przyrostem masy ciała, zaparciami, łuszczeniem się skóry czy niepłodnością.

Tyrozyna jest również substratem do syntezy neurotransmiterów takich jak adrenalina, noradrenalina i dopamina. Noradrenalina i adrenalina są produkowane w ośrodkowym układzie nerwowym i rdzeniu nadnerczy ich wydzielanie wzrasta w sytuacjach stresowych, zagrożeniu i wpływa m.in. na koncentrację, pamięć, czujność, podnosi ciśnienie tętnicze, czym mobilizuje organizm do walki. Dopamina, zwana też „hormonem szczęścia” syntetyzowana jest głównie w ośrodkowym układzie nerwowym. Wzrost jej wydzielania obserwowany jest w silnych emocjach, stresie, a nieprawidłowo wysokie stężenia np. u osób uzależnionych. Niedobór hormonów w wyniku nieprawidłowego funkcjonowania przysadki skutkuje niedoczynnością gruczołów obwodowych, niedoborem wzrostu, zaburzeniami laktacji, miesiączkowania, a w związku z niedoborem tyrozyny zaburzeniami syntezy melaniny. Melanina jest związkiem chemicznym odpowiadającym m.in. za pigmentację skóry, włosów czy oczu.

www.mp.pl/interna/

The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment A. M. J. van Wegberg,A. MacDonald, K. Ahring, A. Bélanger-Quintana, N. Blau, A. M. Bosch, A. Burlina, J. Campistol, F. Feillet,1 M. Giżewska, S. C. Huijbregts, S. Kearney, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, M. van Rijn, F. Trefz, J. H. Walter, and F. J. van Spronsen