Jakie parametry zdrowia warto kontrolować, jeśli jesteś osobą dorosłą i chorujesz na fenyloketonurię ?

Monitorowanie odpowiednich parametrów zdrowia to istotna składowa skutecznego leczenia pacjentów z fenyloketonurią (PKU). Zakres  elementów, które wymagają kontroli, jest zależny m.in. od wieku, występujących objawów klinicznych, czy sposobu leczenia. Najważniejsza jest regularna ocena stężenia  fenyloalaniny we krwi, bez której nie ma możliwości ustalenia i dostosowania zaleceń dietetycznych. Istotna jest również ocena parametrów antropometrycznych: masy ciała oraz wskaźnika BMI (ang. Body Mass Indeks – wskaźnik masy ciała). Umożliwiają one wykluczenie problemów zdrowotnych, takich jak otyłość, czy niedobór masy ciała. Z uwagi na stosowanie diety ubogofenyloalaninowej, szczególnie w przypadku podejrzenia występowania niedoborów pokarmowych, lekarz może zlecić badania laboratoryjne pozwalające ocenić:

• odżywienie białkowe (np. stężenie białka całkowitego, aminogram osocza);
• gospodarkę żelaza (np.  morfologia krwi, ocena poziomu żelaza, ferrytyna);
• status witaminowo-mineralny (np. metabolit 25-hydroksywitaminy D, witamina  B12, homocysteina, kwas metylomalanowy, kwas foliowy);
• gospodarkę wapniowo-fosforanową (np. stężenie wapnia i fosforu, poziom fosfatazy alkaicznej i/lub parathormonu);

Należy podkreślić, że preparaty białkozastępcze stosowane u pacjentów z PKU są nie tylko źródłem pozbawionego fenyloalaniny białka, ale również istotnych witamin i składników mineralnych, stąd przyjmowanie preparatu zgodnie z zaleceniami zmniejsza ryzyko rozwoju niedoborów pokarmowych.