Fenyloketonuria u dziecka

Narodziny dziecka zapamiętuje się na całe życie. Wydarzeniu temu towarzyszy wiele różnych i barwnych emocji: radość z przyjścia na świat nowego członka rodziny, ale także i stres związany z porodem, pobytem w szpitalu, połogiem oraz zupełnie nową rolą życiową – ROLĄ RODZICA.

Jest to czas nauki – bycia mamą i tatą od podstaw – wzbogacany przez liczne sukcesy, ale i potknięcia, bo przecież nie zawsze wszystko idzie tak, jak to sobie zaplanowaliśmy.

Po porodzie rodzice muszą zmierzyć się z wieloma trudnościami, spowodowanymi zarówno natłokiem nowych obowiązków, jak i wyzwań związanych z karmieniem czy opieką nad dzieckiem. Angażują siły i zasoby, korzystają z porad najbliższych lub wypracowują własne strategie.

Świadomość, że ta mała i krucha istota, tak zależna od otoczenia, będzie w przyszłości szczęśliwym i spełnionym człowiekiem, dodaje rodzicom skrzydeł w potyczce z codziennością. Co jednak zrobić, gdy w życiu rodziny pojawia się choroba i to taka, która zamierza wprowadzić się na stałe? Co oznacza fenyloketonuria u dziecka?

Fenyloketonuria u dziecka - kiedy dzwoni telefon

Aktualnie, w ramach Programu Badań Przesiewowych, wszystkie noworodki urodzone w Polsce są badane w kierunku 23 jednostek chorobowych. W 3. dobie życia, z pięty każdego dziecka, pobiera się krew na bibułę (tzw. „sucha kropla krwi”). Takie badanie ma na celu wczesne wykrycie m.in. wrodzonych wad metabolizmu – chorób uwarunkowanych genetycznie, które bez wczesnej interwencji medycznej mogą spowodować bardzo duże spustoszenie w organizmie dziecka. Do grupy tej zalicza się fenyloketonurię. Gdy poziom aminokwasu – fenyloalaniny – jest podwyższony, dzwoni telefon.

Słowa, które parzą – diagnoza fenyloketonurii u dziecka

Świeżo upieczeni rodzice w mniejszym lub większym stopniu są przygotowani do długiego i wymagającego maratonu opieki nad noworodkiem – ciągłego czuwania, braku snu, epizodów kolek czy problemów z karmieniem. Oswajają się z myślą o zbliżających się nowych zadaniach przez cały okres trwania ciąży. 40 tygodni planów znienacka przerywa telefon.

Informacja o podwyższonym poziomie fenyloalaniny u dziecka, przekazana przez lekarza, jest równocześnie pilnym wezwaniem do szpitala w celu wykonania licznych badań, mających potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Dla większości rodziców stwierdzenie fenyloketonurii u dziecka jest jednym z trudniejszych momentów, z którym muszą się zmierzyć.

„Czy to na pewno dotyczy mojego dziecka? O co chodzi w tych badaniach? Przecież z nim wszystko w porządku, wczoraj byliśmy u pediatry… No i co, do diaska, oznacza fenyloketonuria dla dziecka?”. Po krótkiej i fachowej rozmowie telefonicznej rodzice zostają zupełnie sami z nierealnym dla nich komunikatem – prawdopodobnie mam przewlekle chore dziecko. Trudno udźwignąć niepewność dotyczącą zdrowia i życia maleństwa, szczególnie gdy sama nazwa choroby brzmi tajemniczo i nieprzystępnie, a noworodek wydaje się zupełnie zdrowy.

Szok jest naturalną reakcją organizmu, szczególnie, gdy choroba przychodzi nagle, niespodziewanie, a w rodzinie nigdy nie słyszano o podobnych doświadczeniach. Wiadomość o zdiagnozowaniu fenyloketonurii u dziecka przekazywana przez lekarza wydaje się być nieprawdopodobna, błędna, ciężko w nią uwierzyć, a jeszcze trudniej zaakceptować.

Naukę rodzicielstwa brutalnie przerywa chaos – pakowanie walizek do szpitala, długa podróż do specjalistycznego ośrodka, gorączkowe poszukiwania informacji o chorobie. Wszystkie te czynności podszywa lęk, zarówno o najbliższe chwile, jak i odległą przyszłość dziecka.

Świeżo upieczeni rodzice z domowej oazy przenoszą się do alternatywnej rzeczywistości szpitalnej, żeby ostatecznie ustalić, co dolega małemu człowiekowi. Pojawia się dużo różnych, często sprzecznych, emocji: strach, lęk, rozpacz, poczucie winy, bezradność, ale także gniew i złość – kto z nas bowiem spodziewa się informacji, że jego dziecko może być chore na fenyloketonurię?

Oswajanie fenyloketonurii u dziecka

Nie istnieje jeden uniwersalny sposób reagowania na wiadomość o chorobie dziecka. Wszyscy różnimy się pod względem doświadczanych emocji, ich natężenia, a także sposobów radzenia sobie z nimi. Jedni zamykają się w sobie, chowają emocje „do kieszeni”, wycofują z działania. Inni odkładają uczucia na bok, skupiając się na określonym zadaniu. Kolejni po prostu dają upust swoim przeżyciom.

Amplituda odczuć i działań jest bardzo szeroka. Sytuacja kryzysowa, w której znalazła się rodzina, stanowi ogromne wyzwanie, z którym musi się zmierzyć. Konieczność adaptacji do codziennego życia z fenyloketonurią u dziecka to bardzo ważny i jednocześnie trudny proces. Wymaga czasu, cierpliwości, a także stałej współpracy ze specjalistami. Zmiany, jakie trzeba wprowadzić w życie, kiedy diagnozowana jest fenyloketonuria u dziecka, dotykają wszystkich członków rodziny, a czasem również osób z bliższego i dalszego otoczenia.

Fenyloketonuria u dziecka, czyli jak odnaleźć się w chaosie?

Większość rodziców odczuwa ulgę, kiedy dowiaduje się, że wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie pomogą zapewnić prawidłowy rozwój ich dziecka. Warto jednak pamiętać, że to dopiero początek drogi do oswojenia choroby, a w głowach rodziców na bieżąco będą rodzić się liczne pytania i wątpliwości. Na część z nich postaramy się odpowiedzieć.