Ograniczenia przy fenyloketonurii - czy mogę żyć normalnie?

Ograniczenia przy fenyloketonurii to temat dość złożony. Trudno jednoznacznie powiedzieć co znaczy „żyć normalnie”. Dla każdego znaczy to co innego. Dla jednych „normalnie” to rano obudzić się wypoczętym i w dobrym nastroju, iść przygotowanym do szkoły lub do pracy, spotkać miłych ludzi, zjeść smaczny posiłek. Dla innych normalność to ciągłe wyzwania, przygody, poczucie adrenaliny.

Można również przyjąć, że normalne życie to życie stabilne, bezpieczne i pozbawione ryzyka. Jakie jest więc normalne życie dla pacjenta z tą chorobą? Czy istnieją konkretne ograniczenia przy fenyloketonurii, które mają wpływ na jego codzienność?

Ograniczenia przy fenyloketonurii dawniej – historia choroby

Jeszcze w ubiegłym wieku, w latach trzydziestych, czterdziestych i pięćdziesiątych fenyloketonuria była jedną z najczęstszych przyczyn genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Pacjenci chorzy na tę chorobę często trafiali do zamkniętych zakładów dla osób niepełnosprawnych, część rodzin wstydziła się ich, chorzy nie mieli szansy na właściwe rozpoznanie i leczenie.

Dopiero przełomowe odkrycia Asbjorna Foelinga i Horsta Bickela w zakresie rozpoznawania i leczenia fenyloketonurii przyniosły poprawę sytuacji pacjentów. Dzięki postępowi medycyny, dostępności nowoczesnego postępowania żywieniowego, chorzy na fenyloketonurię mają szansę na dobre życie. Czy normalne??? Czy ograniczenia przy fenyloketonurii można pokonać?

Jak oswoić ograniczenia przy fenyloketonurii?

Z punktu widzenia zwykłego zjadacza kotletów mięsnych i mlecznych koktajli pewnie nie - z powodu ograniczeń żywieniowych. Z drugiej strony trzeba sobie uzmysłowić, że w obecnych czasach bycie na diecie jest czymś absolutnie normalnym. Bardzo wiele osób jest na różnych dietach uwarunkowanych sytuacją zdrowotną. Są między nami pacjenci z celiakią na diecie bezglutenowej, osoby z cukrzycą stosujący dietę, w której liczą wymienniki węglowodanowe, są alergicy uczuleni na różne pokarmy, eliminujący ze swojej diety rozmaite produkty.

Nasi pacjenci doskonale wiedzą, że dietę PKU można oswoić i nie powinna ona stanowić problematycznego ograniczenia przy fenyloketonurii. Dobranie odpowiedniego, zindywidualizowanego preparatu nie stanowi już problemu. Gama postaci i smaków preparatów jest spora, opakowania są przyjazne dla oka i nie kojarzą się z lekarstwem.

Preparaty są produkowane pod potrzeby pacjenta, to on może wybrać czy wygodniejsza jest forma gotowa do spożycia, forma kompletna czy skondensowana. Pomocą służy zespół profesjonalny w osobach lekarza i dietetyka. Zawsze można tak ustawić dietę, by zminimalizować wszelkie możliwe ograniczenia przy fenyloketonurii, zaburzające rytm normalnego dnia.

Pacjenci często pytają jak fenyloketonuria wpływa na określone sytuacje życiowe, takie jak wyjazdy za granicę, spotkania towarzyskie, uprawianie sportów, oddawanie krwi lub szpiku. Poniżej przygotowałam komentarze do najczęściej pojawiających się zagadnień na temat ograniczeń przy fenyloketonurii.

Ograniczenia przy fenyloketonurii – oddawanie krwi

„Twoja krew, moje życie” pod takim hasłem Ministerstwo Zdrowia propaguje krwiodawstwo. Pacjenci z fenyloketonurią często pytają czy mogą oddawać krew i być dawcami szpiku. Zasięgnęłam opinii dr n. med. Roberta Dębskiego z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii CMUMK w Bydgoszczy. Niestety z powodu bycia nosicielem choroby genetycznie uwarunkowanej nasi pacjenci nie mogą być ani krwiodawcami, ani dawcami szpiku lub innych narządów. Mogą natomiast zachęcać do tego swoich zdrowych znajomych.

Ograniczenia przy fenyloketonurii – prawo jazdy

Posiadanie go jest obecnie koniecznością życiową, niezależnie od płci i wykształcenia. W tym przypadku nie ma bezwzględnych przeciwwskazań przy fenyloketonurii. Warto jednak pamiętać, że aby być dobrym kierowcą, trzeba mieć odpowiednią koordynację wzrokowo-ruchową i szybkość reakcji. Te dwie cechy są wiodące w zapewnieniu bezpieczeństwa sobie i innym uczestnikom ruchu drogowego.

Pacjent z fenyloketonurią będzie dobrym kierowcą tylko wtedy, kiedy ma prawidłowe stężenie fenyloalaniny w surowicy krwi. Jak wszyscy wiemy wysokie poziomy fenyloalaniny powodują zaburzenia neuroprzekaźników, zaburzenia szybkości przekazywanych impulsów nerwowych, pogorszenie sprawności psychoruchowej. Pacjent z wysokimi poziomami fenyloalaniny za kierownicą samochodu bezsprzecznie stanowi zagrożenie w ruchu drogowym. Jeśli zdarzy się odstępstwo lub odejście od diety radzę wybrać tramwaj lub autobus.

Nie należy się natomiast martwić się tym, że nie zdało się egzaminu za pierwszym razem, średnia zdawalność wynosi ok. 20% i znam osoby bez PKU, podchodzące do egzaminu nawet kilkanaście razy. Prawo jazdy nie jest więc kategorycznym ograniczeniem przy fenyloketonurii, ale do kwestii prowadzenia samochodu należy podchodzić z rozwagą.

Ograniczenia przy fenyloketonurii – wybór zawodu

Pamiętam jedną z pierwszych moich pacjentek z fenyloketonurią. Dorota przyszła do mnie po spotkaniu z doradcą zawodowym. Była zmartwiona, ponieważ zaoferował jej pracę fryzjerki, a ona miała problem z koordynacją wzrokowo-ruchową i ruchami precyzyjnymi, niezbędnymi we fryzjerstwie. Innej pacjentce znaleziono pracę przy stoisku mięsnym w supermarkecie…

W przypadku wyboru zawodu warto wziąć pod uwagę zarówno swoje zainteresowania, mocne strony, jak i ograniczenia przy fenyloketonurii. Z powodu możliwości zaburzeń syntezy dopaminy i serotoniny w ośrodkowym układzie nerwowym w przebiegu fenyloketonurii zawody pilota samolotów lub kontrolera ruchu lotniczego będą raczej niedostępne. Problemem może być zatrudnienie w wojsku lub policji. Natomiast wśród pacjentów PKU są nauczyciele, studenci medycyny, dziennikarze, kierowcy, pracownicy produkcji, fizjoterapeuci, kosmetyczki, sprzedawcy.

Ograniczenia przy fenyloketonurii dotyczące ścieżki kariery można pokonać, jednak wybierając dany zawód czy kierunek kształcenia trzeba odpowiedzieć sobie na kilka pytań: czy będzie mi to sprawiało radość i satysfakcję? Czy będę wystarczająco cierpliwa/y, czy będzie mi zależało na prawidłowych poziomach fenyloalaniny, niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania?

Pacjent z fenyloketonurią rozpoznaną w wyniku testu przesiewowego w okresie noworodkowym, leczony od okresu niemowlęcego, który ma prawidłowe poziomy fenyloalaniny, może i powinien pracować. Z kolei pacjenci z dysfunkcją intelektualną spowodowaną późniejszym rozpoznaniem PKU znajdują pracę w tzw. ZAZ-ach. Praca daje nam niezależność i mam nadzieję, że satysfakcję. Uważam, że przed wyborem warto zasięgnąć opinii swojego lekarza prowadzącego i dietetyka. Znamy Was od lat i zależy nam na Waszej przyszłości.

Ograniczenia przy fenyloketonurii – szkoła i przedszkole

Na szczęście coraz więcej placówek oświatowych wychodzi naprzeciw potrzebom dzieci z chorobami przewlekłymi. Dobrze jest przed wyborem przedszkola popytać wśród znajomych rodziców innych dzieci z PKU mieszkających w pobliżu. Należy zapytać przede wszystkim o zasady żywienia w danej placówce.

Często przedszkola uwzględniają preferencje żywieniowe dzieci – warto zapoznać z dietetycznymi ograniczeniami przy fenyloketonurii zarówno panie kucharki, jak i przedszkolankę. W tym celu polecam publikacje dostępne w każdej poradni chorób metabolicznych. W bydgoskiej poradni organizowaliśmy spotkania edukacyjne dla nauczycieli. Niestety odzew grona pedagogicznego był dość niewielki. Przedszkola mogą zaakceptować przyniesienie własnych produktów PKU (w firmowych, nieotwartych opakowaniach) takich jak chleb, makaron, ryż, rodzice mogą również donieść przygotowany w domu obiad lub dziecko może zjeść w przedszkolu z innymi dziećmi wersję wegańską - warzywa gotowane, zupę jarzynową.

Przekąski owocowe i warzywne również można wybrać ze zwykłej diety przedszkolnej. Preparat PKU podajemy przy okazji śniadania i najczęściej obiadu lub lunchu, nasz dzielny przedszkolak sam już powinien wiedzieć, że jest to najważniejsza część posiłku. Wszystko zależy od otwartości pracowników przedszkola, z doświadczeń moich pacjentów wiem, że małe placówki chętniej współpracują dietetycznie.

Pierwsze dni w szkole są faktycznie ogromnym przeżyciem zarówno dla ucznia, jak i jego rodziców. Świat dosłownie staje na głowie. Osobiście uważam, że szkolny pedagog oraz wychowawca powinni wiedzieć o chorobie dziecka. Nie oczekujmy, że słowo FENYLOKETONURIA wywoła w pierwszej chwili jakikolwiek odzew. W tym momencie warto ponownie sięgnąć po materiały edukacyjne dostępne w poradni i przekazać je nauczycielowi.

Pewne dysfunkcje wynikające z istoty choroby mogą spowodować trudności z opanowaniem materiału szkolnego, być może uczeń będzie potrzebował więcej czasu, aby przyswoić materiał z przedmiotów, takich jak matematyka, fizyka, chemia. Ścisła współpraca ze szkołą, wsparcie dla ucznia z PKU na pewno przyniosą rezultaty i pomogą w walce z ograniczeniami przy fenyloketonurii. Przed egzaminami warto dostarczyć zaświadczenie o konieczności wydłużenia czasu potrzebnego na egzamin, pomoże to dziecku skupić się na trudniejszych zadaniach bez obaw przed uciekającym czasem.

Z dzieckiem musimy również omówić temat jedzenia w szkole. Nasz pacjent z fenyloketonurią nie może wyjść z domu głodny. Powinien wstać pół godziny wcześniej, wypić preparat PKU i zjeść śniadanie. To zdecydowanie pomoże mózgowi naszej pociechy, zapobiegnie wahaniom fenyloalaniny i spadkowi glukozy, w rezultacie wpłynie korzystnie na postępy w nauce. W przypadku pobytu kilku godzinnego w szkole, powinniśmy pamiętać o kolejnej porcji preparatu w porze lunchowej.

Jeśli dziecko rusza po szkole na zajęcia pozalekcyjne musi wypić swój preparat i zjeść (najlepiej ciepły) posiłek. Atrakcyjne opakowania preparatów spowodowały, że pacjenci już się nie wstydzą spożywania ich w miejscach publicznych. Istotne jest również nastawienie dziecka. Powinno zdawać sobie sprawę, że postępowanie dietetyczne jest dla niego najlepszym rozwiązaniem. W ten sposób dziecko może już od najmłodszych lat nauczyć się zwalczać kolejne ograniczenia przy fenyloketonurii.

Ograniczenia przy fenyloketonurii - wyjazdy za granicę

Tu zdecydowanie nie ma żadnych ograniczeń. Osoby z PKU podróżują prawie we wszystkie zakątki świata – wycieczki nie stanowią zasadniczego ograniczenia przy fenyloketonurii. Warto pamiętać o pewnych zasadach. Przed podróżą lotniczą należy zabrać zaświadczenie o potrzebie spożywania preparatu PKU od lekarza (z poradni metabolicznej lub ze zwykłej) tak, by móc preparat zapakować do bagażu podręcznego.

W przypadku przesiadek należy mieć zapas preparatu przy sobie na wypadek, gdyby bagaż główny zaginął i dotarł z opóźnieniem. Poza tym trzeba pomyśleć o tym, ile waży dany preparat, tak, by nie stanowił całego naszego bagażu, w doborze preparatu na podróż pomoże zawsze dietetyk i lekarz „metabolik”. Żywność niskobiałkowa w krajach EU jest dostępna bez problemu, można również skontaktować się z lokalnymi towarzystwami PKU (adresy w Internecie).

Ograniczenia przy fenyloketonurii – spotkania towarzyskie

Jeśli spotykamy się z ludźmi, których lubimy, którzy nas lubią i szanują to naprawdę nie ma problemu czy mamy fenyloketonurię czy nie. Do pacjenta należy decyzja czy informuje znajomych o swojej chorobie. Zachowujmy się tak, by dobrze spędzić czas. To co zjemy na spotkaniu nie powinno mieć wpływu na postrzeganie nas jako partnerów towarzyskich. Obecnie tylu ludzi jest na różnych dietach, że nikt już się nie dziwi ograniczeniom dietetycznym.

W wielu restauracjach można bez problemu wybrać potrawy dostosowane do ograniczeń przy fenyloketonurii. Coraz częściej dostępne jest menu wegańskie, duży wybór smoothie owocowych lub warzywnych. Po prostu nie umawiajmy się w Steak House lub innej wyłącznie mięsnej restauracji! Nawet w Mc Donald’s możemy zamówić sałatkę lub małą porcję frytek. Jeśli ktoś nas zaprasza wybierzmy z menu tylko te produkty, które możemy bezpiecznie zjeść. I cieszmy się chwilą.

Dietetyczne ograniczenia przy fenyloketonurii można umiejętnie pokonać. W przypadku osób pełnoletnich pewnym problemem może być alkohol. Generalnie rozsądnie wybierajmy napoje z niską zawartością fenyloalaniny takie jak wino, ew. cydr. Piwo jest zdradliwe z uwagi na większą zawartość Phe oraz to, że młodzi mężczyźni najczęściej nie poprzestają na jednym, co skutkuje wzrostem fenyloalaniny i piwnym brzuchem :-)). Pamiętajmy również, że nadmierna ilość spożytego alkoholu negatywnie wpływa na naszą samokontrolę i łatwiej wówczas dochodzi do sytuacji, kiedy sięgamy po produkty niedozwolone: chipsy, orzeszki, zwykłe krakersy.

Ograniczenia przy fenyloketonurii – sport

Powszechnie wiadomo, że uprawianie sportu korzystnie wpływa na zdrowie, zapobiega otyłości i innym chorobom cywilizacyjnym, podnosi samoocenę. Wybór dyscypliny sportowej zależy od indywidualnych predyspozycji. Rekreacyjne uprawianie sportu nie stanowi problemu żywieniowego, podaż energii pozostaje na codziennym poziomie. W przypadku sportów wyczynowych – nie są one kategorycznym ograniczeniem przy fenyloketonurii, jednak wyjazd za granicę wymaga rozsądku oraz odpowiednich przygotowań: zaplanowania treningów i żywienia. 

I znów w tej sytuacji przyda się dobry kontakt z prowadzącym lekarzem i dietetykiem w poradni metabolicznej. Pacjentowi z fenyloketonurią uprawiającemu znaczny wysiłek fizyczny trzeba stworzyć indywidualny plan dietetyczny uwzględniający nieco wyższe zapotrzebowanie białkowe, a przede wszystkim węglowodanowe, ponieważ w trakcie uprawiania sportu energia pochodzi przede wszystkim z cukrów złożonych - znajdziemy je w ryżu, makaronach, pieczywie, warzywach z niską zawartością fenyloalaniny. Istotne jest również prawidłowe nawodnienie organizmu oparte na wodzie w przypadku krótkiego wysiłku, w przypadku długotrwałej aktywności (powyżej godziny) na napojach izotonicznych. Decydując się na izotoniki trzeba koniecznie sprawdzić na opakowaniu czy nie zawierają aspartamu!!!

Przestrzegam również przed spożywaniem jakichkolwiek odżywek białkowych zwiększających podobno masę mięśniową polecanych przez domorosłych „trenerów”. Substancje te są kategorycznym przeciwwskazaniem przy fenyloketonurii, spożywając je można przypłacić zdrowiem i kolosalnymi poziomami fenyloalaniny.

Istotna jest również ochrona przed urazami w sporcie. Decydując się na sporty obarczone większym ryzykiem urazów pamiętajmy o kaskach (kolarstwo, narciarstwo, jazda konna) i odpowiednim przygotowaniu sprzętu. Najlepszym zabezpieczeniem przed urazami są prawidłowe poziomy fenyloalaniny we krwi, ponieważ zapewniają one prawidłową koordynację wzrokowo-ruchową, spostrzegawczość i rozsądek. Ograniczenia przy fenyloketonurii można i trzeba pokonywać – konieczna jest jednak ścisła współpraca z lekarzem oraz spora dawka zdrowego rozsądku.