Słowniczek Fenylaka/Słowniczek PKU – krótkie wyjaśnienie pojęć

Fenyloketonuria jest wrodzonym schorzeniem metabolicznym uwarunkowanym genetycznie. 

Do wyjaśnienia i opisania tej choroby potrzebnych jest kilka pojęć. Pomogą one zrozumieć pochodzenie fenyloketonurii i przebieg jej leczenia.

Najważniejsze określenia związane z PKU:

Fenyloalanina – niezbędny aminokwas, którego organizm osoby chorej na PKU nie potrafi syntetyzować. Wchodzi w skład każdego białka (mięśnie, ciała odpornościowe, hormony, enzymy) i musi być dostarczany w odpowiedniej ilości z pożywieniem.

Fenyloketonuria klasyczna – postać choroby, spowodowana jest całkowitym brakiem lub niewielką aktywnością enzymu rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny co prowadzi do gromadzenia się we krwi nadmiernej ilości tego toksycznego aminokwasu a w konsekwencji do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Fenyloketonuria łagodna – to postać choroby, w której enzym jest bardziej aktywny i potrafi rozłożyć większą ilość dostarczonej z pożywieniem fenyloalaniny.

Łagodna hyperfenyloalaninemia – w tej postaci enzym uszkodzony jest w niewielkim stopniu. Pacjent pozostaje na zwykłej diecie, a jego stężenia fenyloalaniny mieszczą się w bezpiecznych granicach (2-6 mg%).

Dieta ubogofenyloalaninowa – dieta z ograniczoną ilością fenyloalaniny, w skład której wchodzi bezfenyloalaninowy preparat aminokwasowy, owoce, warzywa oraz żywność niskobiałkowa, specjalnie wytwarzana.

Zespół fenyloketonurii matczynej – odnosi się do uszkodzenia płodu w przebiegu ciąży, gdy przyszła mama z PKU nie stosuje restrykcyjnej diety ubogofenyloalaninowej.

Tyrozyna – aminokwas konieczny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Powstaje on w wyniku przemiany fenyloalaniny. U osób z PKU proces ten jest zaburzony, dlatego tyrozyna musi być dostarczana w odpowiedniej ilości w preparacie.

Preparat białkozastępczy – substytut białka (mieszanina syntetycznych aminokwasów), w skład którego wchodzą wszystkie aminokwasy oprócz fenyloalaniny. Wzbogacony jest w witaminy i składniki mineralne w ilości potrzebnej do prawidłowego wzrostu i rozwoju organizmu.

GMP – glikomakropeptyd, jest białkiem naturalnym (pochodzącym z mleka krowiego) o niskiej zawartości fenyloalaniny. Preparaty białkozastępcze na bazie GMP mają lepszy smak i zapach niż mieszaniny aminokwasów.

Hydroksylaza fenyloalaninowa – enzym produkowany w wątrobie, umożliwiający przemianę fenyloalaniny do tyrozyny. Niedobór tego enzymu uniemożliwia prawidłową przemianę fenyloalaniny do tyrozyny.

Mutacje w genie PAH – zmiany w genie kodującym enzym hydroksylazę fenyloalaninową, prowadzące do dezaktywacji jego działania i są przyczyną fenyloketonurii. Różnice w tych zmianach determinują różne postacie tego schorzenia.

Białko naturalne – znajduje się w produktach spożywczych, zarówno pochodzenia zwierzęcego, jak i roślinnego. Spożywanie białka naturalnego jest zabronione w diecie ubogofenyloalaninowej.

Ten krótki słowniczek pozwoli zrozumieć przyczyny i istotę choroby oraz prawidłowe leczenie fenyloketonurii.