Wpływ PKU na rozwój fizyczny, poznawczy i emocjonalny dziecka.

Zacznijmy od początku…

Fenyloketonuria to rzadka wrodzona choroba metaboliczna, która dotyka około jedno na 7.000 noworodków. Jeśli nie jest odpowiednio leczona, ma znaczący wpływ na rozwój fizyczny, poznawczy i emocjonalny dziecka. Fenyloketonuria jest spowodowana brakiem lub niedoborem enzymu, który jest potrzebny do rozkładu aminokwasu jakim jest fenyloalanina. Bez tego enzymu, fenyloalanina gromadzi się we krwi i może powodować uszkodzenia mózgu i poważne problemy zdrowotne.

Po pierwsze - rozwój fizyczny.

Rozwój fizyczny dzieci z PKU jest ściśle związany z prawidłowym prowadzeniem diety oraz monitorowaniem poziomów fenyloalaniny. Zaraz po narodzinach dziecka, konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie diety niskofenyloalaninowej. Dzieci muszą unikać produktów
m. in. takich jak: mięso, ryby, jaja, nabiał, orzechy, nasiona, produkty zbożowe, warzywa strączkowe a także sztuczne substancje słodzące zawierające aspartam. Ponieważ dieta niskofenyloalaninowa może prowadzić do niedoborów niektórych składników odżywczych, takich jak witaminy B12 czy kwas foliowy, konieczna jest suplementacja. Jej brak może prowadzić do osłabienia i kruchości włosów, paznokci oraz skóry. U dzieci z nieleczoną fenyloketonurią zauważa się opóźnienie w rozwoju fizycznym. Mogą być mniejsi niż ich rówieśnicy, a także mogą wystąpić problemy z utrzymaniem prawidłowej masy ciała. Wczesna interwencja terapeutyczna jest kluczowa, aby wspierać rozwój psychomotoryczny dziecka.
W miarę jak rośnie, może być trudniej utrzymać rygorystyczną dietę, dlatego wsparcie dietetyka
i aktywność fizyczna są bardzo ważne.

Po drugie - rozwój poznawczy.

Ten aspekt może być najbardziej dotkliwy w przypadku fenyloketonurii. Bez leczenia,  nadmiar fenyloalaniny prowadzi do poważnego uszkodzenia mózgu. U dzieci z nieleczoną fenyloketonurią występuje ryzyko upośledzenia intelektualnego. Mogą oni mieć trudności
w uczeniu się, zapamiętywaniu, koncentracji i rozwiązywaniu problemów. Dodatkowo, niestosowanie diety może prowadzić do zaburzeń zachowania takich jak: hiperaktywność, impulsywność a nawet spektrum autyzmu. Rozwój poznawczy dzieci z PKU może różnić się w zależności od stopnia kontroli diety i leczenia. Gdy dieta jest odpowiednio kontrolowana, rozwój poznawczy jest zbliżony do rozwoju poznawczego dzieci zdrowych. Regularne monitorowanie stężenia fenyloalaniny we krwi i dostosowywanie diety są kluczowe dla zapobiegania uszkodzeniom mózgu.

Po trzecie - rozwój emocjonalny.

Im szybciej fenyloketonuria zostanie zdiagnozowana i rozpocznie się leczenie, tym lepiej dla rozwoju emocjonalnego dziecka, które całe życie będzie musiało przestrzegać diety niskofenyloalaninowej. To także wymaga zaangażowania rodziców w planowanie
i przygotowywanie odpowiednich posiłków. Wsparcie dietetyka specjalizującego się
w chorobach metabolicznych oraz regularne badania krwi są konieczne i bardzo ważne. Nieprawidłowe poziomy mogą mieć wpływ na zachowanie i nastrój dziecka. W miarę jak dziecko rośnie, może być konieczne zapewnienie dodatkowych narzędzi wsparcia, szczególnie w okresie dojrzewania, kiedy zmiany hormonalne często mają wpływ na poziomy fenyloalaniny. Wsparcie psychospołeczne, szczególnie w szkole i środowisku społecznym są ważnym aspektem podczas rozwoju emocjonalnego dziecka z PKU. Nauczyciele i inni opiekunowie muszą być świadomi specjalnych potrzeb takiego dziecka. Dzieci z nieleczoną fenyloketonurią mogą mieć trudności w radzeniu sobie ze stresem, kontrolowaniu emocji
i rozumieniu własnych uczuć. Trudności w nawiązywaniu relacji społecznych i zrozumieniu społecznych sygnałów także są możliwe. Dlatego każde dziecko z PKU może mieć różne indywidualne wyzwania związane z rozwojem emocjonalnym. Ważne jest, aby być świadomym tych potrzeb i aby fenyloketonuria była leczona od najmłodszych lat. Wdrożenie diety od pierwszych dni życia pozwala na uniknięcie większości powikłań.

A na podsumowanie…

Wspieranie dziecka z fenyloketonurią wymaga zrozumienia zarówno aspektów medycznych, jak i emocjonalnych. Kluczem jest współpraca z lekarzem i dietetykiem, regularne monitorowanie, edukacja oraz wsparcie psychospołeczne. Dzięki leczeniu możliwe jest ograniczenie lub nawet eliminacja objawów PKU, co pozwala dzieciom rozwijać się fizycznie, poznawczo i emocjonalnie na miarę ich potencjału. Ale nie zapominajmy, że wsparcie psychologiczne i edukacyjne potrzebne jest zarówno dzieciom z PKU jak i ich rodzinom.