Fenyloketonuria – konsekwencje zaprzestania stosowania diety ubogofenyloalaninowej

Fenyloketonuria to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. U jej podstaw leży mutacja w genie PAH, kodującym enzym – hydroksylazę fenyloalaniny. Skutkiem tej mutacji jest dezaktywacja lub niedostateczny poziom jego aktywności, co prowadzi do toksycznego gromadzenia się nieprzetworzonej fenyloalaniny we krwi i płynach ustrojowych. W dalszej konsekwencji powoduje to stopniowe uszkadzanie ośrodkowego układu nerwowego. Aby zapobiec skutkom fenyloketonurii, należy stosować dietę niskofenyloalaninową, w połączeniu z preparatami białkozastępczymi. Rygor diety powinien być utrzymany przez całe życie. 
 

Jakie są skutki zaprzestania stosowania diety ubogofenyloalaninowej?

Osoby, które nie stosują diety PKU są narażone na szereg różnych konsekwencji. Zależą one od postaci choroby i indywidualnej, zmiennej wrażliwości na poziom fenyloalaniny we krwi. Niewyrównane poziomy fenyloalaniny działają neurotoksycznie zarówno na istotę białą, jak i szarą mózgowia.

U młodych pacjentów, którzy nie stosują diety, obserwuje się pogorszenie funkcji poznawczych, obniżenie ilorazu inteligencji i gorszy rozwój intelektualny. Pojawiają się trudności z nauką i koncentracją, brak prawidłowego utrzymania uwagi na lekcjach. Dzieci mogą być bardziej nerwowe, mieć obniżony nastrój, co nie pomaga również w relacjach rówieśniczych. Deficyty poznawcze, drażliwość i dodatkowe poczucie inności, ze względu na dietę, może wzmocnić problemy dziecka w grupie znajomych. 

Konsekwencje nieprzestrzegania diety ubogofenyloalaninowej dotykają również dorosłych pacjentów, którzy postanowili odejść od jej stosowania. Wśród nich obserwuje się szereg niepowołanych następstw takich jak: zaburzenia lękowe, objawy neurologiczne np. spastyczność czy drżenie kończyn. Zaburzenia koncentracji, męczliwość i obniżony nastrój dotyczą praktycznie każdej grupy wiekowej. Dorosły pacjent niestosujący diety PKU jest narażony na pogorszenie sprawności funkcji poznawczych. 

W przypadku późno leczonej lub nieleczonej PKU obserwuje się m.in. ciężkie formy niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej, napady padaczkowe, psychozy, depresje. 
 

Dlaczego dieta PKU jest szczególnie istotna w ciąży?

Szczególnie niebezpieczne konsekwencje mogą mieć miejsce u kobiet niestosujących diety niskofenyloalaninowej w wieku prokreacyjnym. Potencjalna ciąża i rozwijające się dziecko są wówczas szczególnie narażone na powikłania. Zespół fenyloketonurii matczynej wiąże się m.in. z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowym rozwojem intelektualnym, małogłowiem czy wadami serca u rozwijającego się płodu. 

Nadmiar fenyloalaniny powoduje szereg, wciąż nie do końca poznanych, negatywnych skutków zarówno dla po-urodzeniowego rozwoju mózgu, jak i jego funkcjonowania w wieku dojrzałym. To dlatego należy starannie planować każdy posiłek, dbać o właściwy dobór produktów, kontrolować dobową podaż fenyloalaniny oraz stosować specjalne preparaty białkozastępcze. Wpływ diety jest niebagatelny, a stosowanie jej niskofenyloalaninowego wariantu z dużym sukcesem zabezpieczy pacjentów przed niepożądanymi konsekwencjami toksycznego działania nadmiaru fenyloalaniny.