Fenyloketonuria, a zaburzenia odżywiania

Zaburzenia odżywienia dotyczą coraz większej grupy dzieci i młodzieży. Do 2022 roku odnotowano ponad 50-procentowy wzrost zachorowań na zaburzenia odżywienia wśród 12 - 16 latków, na co szczególny wpływ miała pandemia SARS-CoV-2 i związana z nią izolacja, nauka i praca w systemie zdalnym i braku kontaktu z rówieśnikami. Wciąż na zaburzenia odżywienia cierpią w większości dziewczęta.

Charakterystyka zaburzeń odżywienia

Zaburzenia odżywienia charakteryzują się głównie nieprawidłowymi zachowaniami żywieniowymi, kontrolą masy ciała i jej celowym redukowaniem. Dodatkowo mogą obejmować zachowania kompensacyjne jak prowokowanie wymiotów, stosowanie środków przeczyszczających czy wyczerpujące ćwiczenia fizyczne. Część zaburzeń może dotyczyć także braku kontroli spożywanych ilości jedzenia w przebiegu zaburzeń z napadami objadania się, trudności w przeżuwaniu i związanymi z tym ograniczaniami pokarmów czy spożywania produktów niejadalnych, jakie obserwujemy w zespole pica (zespół spaczonego łaknienia). Wszystkie z powyższych zaburzeń prowadzą do pogorszenia się stanu zdrowia fizycznego, funkcjonowania psychospołecznego i mogą dotyczyć osób w każdym wieku. Szczególnie natomiast narażone są osoby, które doświadczyły wielu wykluczeń żywieniowych i ścisłej koncentracji na stanie odżywienia, zwłaszcza w okresie wzrastania, jakie między innymi dotyczą osób w przebiegu fenyloketonurii (ang. Phenylketonuria, PKU). Wytyczne żywieniowe u osób z PKU obejmują ścisłe zasady postępowania jak dokładne odmierzanie porcji, rodzaj spożywanych produktów spożywczych, wyliczenia i kontroli spożywanych posiłków i płynów, stężenia fenyloalaniny (ang. Phenylalanine, Phe) czy częste monitorowanie stanu odżywienia (przyrosty masy ciała, wzrastanie). Powyższe czynniki mogą zatem wyzwalać i podtrzymywać współwystępowanie opisywanych zaburzeń odżywiania i zostawiać jedyne możliwe pole do kontroli przez pacjenta - jedzenie.

Zgodnie z najnowszymi wytycznymi z ICD - 11 spośród zaburzeń odżywienia wyróżniamy jadłowstręt psychiczny (6B80), bulimię psychiczną (6B81), zaburzenia z napadami objadania się (6B82) będące najczęściej diagnozowanymi i charakterystycznymi zaburzenia odżywienia. Dodatkowo wyróżniamy zaburzenie z ograniczeniem/unikaniem przyjmowania pokarmów (6B83), pica (6B84), zespół przeżuwania, regurgitacji (6B85), inne określone zaburzenia karmienia lub odżywiania (6B8Y) oraz nieokreślone zaburzenia karmienia lub odżywienia (6B8Z). Do wspomnianych zaburzeń karmienia zaliczane jest także zaburzenie ARFID (ang. Avoid / Restrictive Food Intake Disorder, ARFID), będące coraz częściej diagnozowane w przypadku osób, ograniczających sukcesywnie repertuar spożywanych posiłków. Przebiega zazwyczaj z brakiem możliwości zbilansowania codziennego jadłospisu i niedoborami jakościowymi i ilościowymi. Może pojawić się w każdym wieku, polega na bardzo wysokim stopniu zaawansowania awersji pokarmowej pod względem sensorycznym i unikaniem posiłków. Wymaga zazwyczaj opieki wielu specjalistów (psychiatra, psychoterapeuta, terapeuta integracji sensorycznej, dietetyk, lekarze specjaliści). ARFID jest często konsekwencją bardzo nasilonej neofobii żywieniowej, która rozwojowo występuje u dzieci w wieku przedszkolnym (standardowo około 3 - 6 rok życia). Neofobia obejmuje lęk przed produktami nowymi, ale również produktami, jakie dziecko wcześniej spożywało z chęcią. Około 6 - 7 roku życia neofobia rozwojowa zazwyczaj przemija. Wspomniane zaburzenia karmienia, również mogą być obserwowane w przypadku dzieci i młodzieży cierpiącej na PKU z uwagi na konkretne sprecyzowane zalecenia dietetyczne będące formą leczenia, a nie tylko szeroko rozumiana „dietą”. Ważnym aspektem edukacyjnym jest zwracanie przez rodziców uwagę na budowanie prawidłowego podejścia do realizowanych zaleceń dietetycznych.

Rola rodziców i opiekunów w kształtowaniu nawyków żywieniowych

Pomocne może być wspieranie i edukowanie rodziców i opiekunów od pierwszych momentów karmienia. Na etapie rozszerzenia diety warto zwracać uwagę na potrzeby dziecka i w marę możliwości wspierać jego autonomie w zakresie jedzenia. Świetnie sprawdza się, coraz bardziej rozpowszechniamy model responsywnego (reagującego) karmienia. Określa się go jako umiejetność odczytywania sygnałów, uważność, reagowanie na potrzeby dziecka oraz zaufanie i wieź dziecka z rodzicem. Dziecko dostrzegając interakcje z rodzicem, ma poczucie przewidywalności i szanowania jego autonomii. W karmieniu reagującym istnieje podział odpowiedzialności: „To rodzic decyduje co je dziecko, ale dziecko decyduje ile oraz czy zje”. Założenia karmienia responsywnego określają, iż dzieci mają naturalną umiejętność jedzenia takiej ilości, jaką potrzebują. Powyższe założenie może oczywiście być trudne w przypadku założeń dietetycznych, jakie muszą być zrealizowane u dzieci w przebiegu PKU, zwłaszcza w przypadku określania porcji posiłków oraz spożywanych produktów. Styl responsywny można jednak próbować dostosować i manewrować w obrębie produktów dozwolonych jak warzywa (z wyłączeniem roślin strączkowych), owoce, tłuszcze, miód i przetwory owocowe jak dżemy i syropy i z nich tworzyć możliwości oraz wspierać samodzielne komponowanie posiłków przez dziecko. Wspomoże to autonomie dziecka i rozluźni posiłki. Bardzo ważnym aspektem jest również wspieranie wspólnych posiłków w środowisku rodzinnym i edukacja dzieci w zakresie głodu i sytości.

Czynniki wpływające na rozwój zaburzeń odżywiania

Czynniki, jakie mogą wypłynąć na rozwijanie się zaburzeń odżywienia, obejmują czynniki predysponujące, wyzwalające i podtrzymujące. Do czynników predysponujących zaliczamy czynniki fizjologiczne (m.in. nieprawidłowości wydzielania hormonów regulujących nastrój czy zaburzenia ośrodka głodu i sytości, wczesny początek okresu dojrzewania, budowa ciała), czynniki osobowościowe (m.in. trudność w wyrażaniu emocji, umiejętność prawidłowej regulacji emocji, niska samoocena, nadmierne podporządkowanie się, perfekcjonizm, silne potrzeby osiągnięć i akceptacji, wysokie wymagania, stany depresyjne czy objawy lękowe), czynniki rodzinne (m.in. brak autonomii, nadopiekuńczość, brak kontroli i wsparcia ze strony rodziców, brak swobody wyrażania siebie i swoich opinii, wykonywany zawód rodzica, bagatelizowanie problemów czy pośpiech i brak czasu) i czynniki środowiskowe (m.in. mass media, obserwacja grup rówieśniczych, kult szczupłej sylwetki, trudne doświadczenia obejmujące przemoc fizyczną i psychiczną, aktywność fizyczna promująca szczupłą sylwetkę, postrzeganie przez środowisko i rówieśników)

Do najczęstszych czynników wyzwalających zaliczamy zmianę otoczenia, szkoły czy pracy, rozwód rodziców, okres dojrzewania, zwłaszcza ten występujący przedwcześnie, przytłaczające problemy, komentarze otoczenia dotyczące obrazu ciała – zwłaszcza bliskich i rówieśników, obraz ciała bliskich (rodzic na ciągłej diecie, nieakceptujący się). Czynnikami podtrzymującymi jest przede wszystkim sukces w dążeniu do celu, bycie w centrum uwagi oraz zaopiekowanie się ze strony rodziny i specjalistów. Mając świadomość jak dużą rolę, spełnia najbliższe środowisko dziecka, możemy jako specjaliści proponować, aby jak najwięcej edukować dzieci i rodziców w tych obszarach oraz uczulać rodziców, aby byli uważni na każde zmiany zachodzące w zachowaniu ich pociech.

Nieodłącznym elementem czynników wpływającym jest bowiem styl rodzicielski i wsparcie ze strony najbliższego otoczenia dziecka. Największą wartością, jaką może dać dziecku rodzic, jest zrozumienie i czas. Warto też wspomnieć, iż rodzice i opiekunowie również potrzebują wsparcia ze strony specjalistów. Diagnoza PKU, jaką otrzymują rodzice, może być bardzo trudna i obciążająca, dodatkowo obejmująca restrykcje żywieniowe i ciągłe monitorowanie stanu zdrowia i odżywienia, co może wzmacniać nadmierną kontrolę i dużą sztywność w tych obszarach zarówno u dziecka jak i ze strony rodzica. Kluczowym aspektem jest edukacja i wsparcie wszystkich osób zaangażowanych w opiekę nad dzieckiem i samego dziecka.

Regularne kontrole, w tym monitorowanie stężeń fenyloalaniny są nie tylko ważne z uwagi na prawidłowy rozwój pacjenta, ale także mogą być powiązane z nieprawidłową podażą kaloryczności (energią) spożywanych posiłków i być pierwszym sygnałem alarmowym. Stała kontrola pacjentów w poradnii PKU, tym bardziej w okresie dojrzewania może pomóc zauważyć i wyjaśnić ewentualne trudności i nie dopuścić do ich dalszego pogłębiania.