Jakie składniki są kluczowe podczas planowania żywienia dzieci z fenyloketonurią (PKU)

Na czym polega fenyloketonuria?

PKU dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodziców są nosicielami zmutowanego (uszkodzonego) genu. Jest chorobą nieuleczalną, ale przy jej wczesnym rozpoznaniu można zapobiec wystąpieniu objawów i ciężkich powikłań. Przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym enzym – hydroksylazę fenyloalaninową – który bierze udział w metabolizmie aminokwasu fenyloalaniny, pochodzącego z diety i katalizuje jej konwersję do tyrozyny. Objawy choroby są skutkiem gromadzenia się w organizmie nadmiaru fenyloalaniny i jej metabolitów (kwasu fenylopirogronowego i fenylooctowego). Przy dużych stężeniach, fenyloalanina i jej metabolity wykazują działanie toksyczne na ośrodkowy układ nerwowy. W uproszczonej klasyfikacji (w zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi) wyróżnia się 3 postacie choroby: klasyczną fenyloketonurię, łagodną fenyloketonurię, łagodną hyperfenyloalaninemię (HPA). Częstość występowania fenyloketonurii w Polsce, podobnie jak w innych krajach Europy Środkowej, wynosi od 1:7000 do 1:8000. Jest to najczęściej występująca choroba wśród wrodzonych wad metabolizmu. Częstość występowania łagodnych postaci hiperfenyloalaninemii w populacji polskiej jest około 5 razy mniejsza w porównaniu z postacią klasyczną.

Diagnostyka i postępowanie w fenyloketonurii

PKU rozpoznawana jest w Polsce w obowiązkowych badaniach przesiewowych wszystkich noworodków, w pierwszych dniach po urodzeniu. Diagnoza choroby stawiana jest na podstawie analiz laboratoryjnych: badania krwi i moczu oraz testów genetycznych. W pierwszym rzucie wykonywany jest test suchej kropli krwi pobierany na specjalną bibułę filtracyjną, który wskazuje podwyższone stężenie fenyloalaniny (Phe), a obniżone tyrozyny (Tyr). Test moczowy z chlorkifem żelaza w okresie noworodkowym jest testem pomocniczym - kwas fenylopirogronowy odpowiedzialny za dodatni wynik badania pojawia się w moczu w ciągu pierwszych tygodni życia, co jest uzależnione od zawartości fenyloalaniny we krwi (> 15 mg%).

Dzięki testom bibułowym stało się możliwe wdrożenie diety niskofenyloalaninowej jeszcze przed wystąpieniem klinicznych objawów choroby i uchronienie dzieci przed nieodwracalnym uszkodzeniem mózgu. Utrzymanie odpowiedniej diety gwarantuje prawidłowy rozwój intelektualny. Według danych amerykańskich każdy tydzień opóźnienia w rozpoczęciu postępowania dietetycznego skutkuje obniżeniem ilorazu inteligencji o jeden punkt.

Dieta dzieci i dorosłych chorujących na fenyloketonurię

U noworodka chorego na fenyloketonurię, w momencie urodzenia poziom fenyloalaniny w płynach ustrojowych jest prawidłowy - odpowiedzialny za to zjawisko jest enzym matki, którego aktywność jest wystarczająca dla wyrównania defektu enzymatycznego płodu. Jednak już w pierwszych dniach po urodzeniu zaburzenia przemiany fenyloalaniny u chorego noworodka powodują szybkie narastanie stężenia tego aminokwasu w płynach ustrojowych. Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, czyli takim który musi być dostarczany z dietą. Jest konieczny do prawidłowej biosyntezy białek budulcowych organizmu oraz do syntezy związków, których jest prekursorem (aminy biogenne, substancje barwnikowe, hormony tarczycy). Dlatego schemat diety musi uwzględniać podstawowe zapotrzebowanie na ten aminokwas. Zapotrzebowanie na fenyloalaninę zależy przede wszystkim od tolerancji związanej ze stopniem aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej i w związku z tym schemat diety musi być w każdym przypadku dostosowany indywidualnie. Dziecko jest regularnie poddawane kontroli stężenia fenyloalaniny we krwi i według norm lekarz lub wyspecjalizowany w tej chorobie dietetyk ustala precyzyjnie, ile fenyloalaniny dziennie może być w diecie w danym okresie, aż do następnego badania. Szczególnie ważne jest stosowanie ścisłej diety do momentu zakończenia mielinizacji układu nerwowego tj. do ok. 10. roku życia, pamiętając, że postępowanie dietetyczne trwa całe życie, ale z czasem może być nieco mniej restrykcyjne. Żywienie dzieci z fenyloketonurią bazuje na stosowaniu preparatów nisko- lub bezfenyloalaninowych, produkowanych na bazie hydrolizatów białkowych lub pozbawione fenyloalaniny syntetyczne mieszaniny aminokwasów uzupełniane w witaminy, składniki mineralne, pierwiastki śladowe. W ostatnich latach rynek takich preparatów uległ bardzo dużemu wzbogaceniu. Należy pamiętać jednak, że preparaty nie mogą stanowić jedynego źródła pożywienia dziecka, ani osoby dorosłej. Z preparatem PKU trzeba łączyć inne dozwolone produkty niskobiałkowe stosownie do wieku, aby dieta była pełnowartościowa. Bardzo ważne jest, żeby preparat był spożywany codziennie, w dawce zapisanej przez lekarza lub dietetyka. Preparat i dieta są „lekarstwem” na chorobę. Z czasem preparat zmienia się na bardziej skoncentrowany, dostosowany do wieku osoby chorej na PKU. Wybór postaci (proszek, płyn) i smaków jest spory, więc każdy może wybrać dla siebie najlepszy.

Dieta niskobiałkowa obowiązuje osoby chorujące na fenyloketonurię przez całe życie i zabronione są w niej mięsa, ryby, jaja, mleko, zboża i ich przetwory oraz warzywa strączkowe. Chorzy mogą jeść pozostałe warzywa, owoce, tłuszcze (oleje, masło, margaryny) i cukier (miód, dżemy, syropy) oraz specjalne produkty niskobiałkowe (nazywane również PKU), m.in. chleb, bułki, mąkę, makaron, ryż i zastępniki mleka, jaj, mięsa, ryb.  Chorzy na PKU nie mogą spożywać produktów zawierających słodzik aspartam, w którego składzie jest fenyloalanina.

Bibliografia:

Choroby i wady wykrywane w badaniach przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Badań przesiewowych, http://przesiew.imid.med.pl/fenyloketonuria.html

Fenyloketonuria – diagnostyka, leczenie, wybrane problemy kliniczne, lek. Bożena Didycz, dr hab. n. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ, Pediatria po Dyplomie, 2017, 02.

Centrum Badań Genetycznych, www.genesis.pl

Narodowe Centrum Edukacji Żywieniowej, Instytut Żywności i Żywienia, https://ncez.pl/dzieci-i-mlodziez/dzieci-0-3/fenyloketonuria-----rzadka-choc-czesta-wada-metabolizmu