Światowy Dzień Chorób Rzadkich - ile osób w Polsce choruje na fenyloketonurię?

Fenyloketonurię odkrył i opisał norweski lekarz Ivar Asbjørn Følling w 1934 r. Do słownika medycznego trafiła rok później za sprawą amerykańskiego psychiatry, genetyka i pediatry, Lionel`a Penrose`a. Fenyloketonuria ma podłoże genetyczne i jest wrodzonym schorzeniem układu metabolicznego.

W tym roku po raz kolejny możemy wspólnie świętować Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Kiedy w kalendarzu pojawia się ta unikatowa data, wszyscy w ramach jedności zakładamy jeansy. Ukochane przez wszystkich spodnie stały się symbolem 29.02 ze względu na zabawną grę słów gens-jeans.

Czym są choroby rzadkie?

Choroby z tej grupy występują rzadko, ale jest ich od 6000 do 7000, a kolejne, nowo odkryte są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Na schorzenia rzadkie choruje zaledwie od 3,5 do 6% światowej populacji. Charakteryzują się one szeroką różnorodnością zaburzeń i objawów. Te różnią się nie tylko z powodu charakterystyki choroby, ale także w zależności od pacjentów, u których ją zdiagnozowano.

Rzadkie choroby są niemal zawsze bardzo poważne, często przewlekłe i postępujące. Około 70% z nich zaczyna się już w dzieciństwie (np. wrodzona łamliwość kości, zespół Retta, rdzeniowy zanik mięśni czy fenyloketonuria). Nie brakuje też chorób rzadkich ujawniających się w wieku dorosłym, takich jak mięsak Kaposiego czy choroba Charcot-Marie-Tooth.

Aż 72% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Pozostałe są wynikiem infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii i przyczyn środowiskowych lub zwyrodnieniowych i proliferacyjnych (wynikających ze zdolności rozmnażania się komórek). Co ciekawe, konkretna choroba może być w jednym regionie rzadka, natomiast w innym występować dość powszechnie. Np. talasemia (uwarunkowana genetycznie anemia) w Europie Północnej jest niemal niespotykana, a w basenie Morza Śródziemnego występuje dość często.

Czytaj też: Choroby metaboliczne - jakie są ich rodzaje? Przyczyny, diagnostyka i leczenie

Kiedy obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich?

W tym roku Dzień Chorób Rzadkich obchodzimy 29 lutego. Na świecie po raz pierwszy został zorganizowany 29 lutego 2008 roku, natomiast w Polsce po raz pierwszy w 2010 roku. Wybór daty nie jest przypadkowy, ponieważ 29 lutego jest najrzadszym dniem w kalendarzu, co ma bezpośrednie odniesienie do tematyki święta. W latach, w których miesiąc jest krótszy, obchody przypadają zwykle na ostatni dzień lutego. Tego dnia w ponad 100 krajach na świecie uświadamia się społeczeństwo, jakie wyzwania stoją przed ludźmi zmagającymi się z rzadkimi chorobami, których leczenie często jest niezwykle utrudnione. Jedną z takich chorób jest fenyloketonuria.

Co to jest fenyloketonuria i jak sobie z nią radzić?

Fenyloketonuria (PKU) to rzadko spotykana choroba genetyczna. Powoduje ona gromadzenie się w organizmie aminokwasu zwanego fenyloalaniną. PKU (fenyloketonuria) wynika z tego, że w organizmie dochodzi do defektu genu, pomagającego tworzyć hydroksylazę fenyloalaniny. Jeśli tego enzymu brakuje, organizm nie jest w stanie rozkładać fenyloalaniny i gromadzi się ona w ciele. Defekt powoduje wzrost stężenia fenyloalaniny we krwi oraz tkankach, co prowadzi do toksycznych objawów chorobowych. Jednak, co jest niezwykle istotne, o ile chory ściśle przestrzega zaleceń dietetycznych, to nie ma żadnych przykrych objawów fenyloketonurii. Może normalne żyć i realizować się zarówno prywatnie, jak i zawodowo.

Warto przeczytać: Kontrola dziecka z fenyloketonurią, jak często odwiedzać lekarza i wykonywać badania kontrolne?

Ile osób w Polsce i na świecie choruje na fenyloketonurię?

W Polsce przybywa około 400 tys. dzieci rocznie. Na fenyloketonurię zachoruje 1 na ok. 7000 tys. Zatem w ciągu roku przybędzie ok. 60 nowych chorych. Są to dane szacunkowe, ale te napływające ze świata mogą potwierdzać ten rząd danych. Powołując się na literaturę, w Czechach i na Słowacji stosunek jest taki sam jak w Polsce. Najczęściej fenyloketonuria pojawia się w Turcji (1 przypadek na 4300 urodzin), natomiast w Finlandii zaledwie 1 dziecko na 100 tys. ma stwierdzoną chorobę. Współczynnik globalny wynosi 6,67 diagnoz fenyloketonurii na 100 tys. urodzin.

W jaki sposób obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich? Jakie wydarzenia są organizowane?

Dzień Chorób Rzadkich to nie są anonimowe obchody. To duże wydarzenie, w którym bierze udział wiele stowarzyszeń. Swoje wystąpienie ma Minister Zdrowia, Prezesi związanych z chorobami rzadkimi stowarzyszeń i fundacji, a także cenieni profesorowie.

Z okazji Dnia Chorób Rzadkich organizowane są konferencje prasowe, publicznie wypowiadają się osoby chorujące na fenyloketonurię i inne choroby rzadkie, a znakiem solidarności z chorymi są wspomniane wcześniej jeansy.

Celem obchodów jest uświadamianie i omawianie problemu, jaki stanowią choroby rzadkie. Zwraca się uwagę na to, że dzieci i dorośli, zmagający się z chorobami, największe oparcie mają wśród kochającej rodziny. Spotkania chorych z innymi, także decydentami i lekarzami, pozwalają szerzej poruszyć temat specyficznych wyzwań, przed jakimi na co dzień stają osoby dotknięte tą chorobą.

To okazja do rozmowy o niekiedy trudnych doświadczeniach, ale także szansa na pokazanie innym, że życie z fenyloketonurią czy inną chorobą rzadką, niekoniecznie oznacza, że chory rezygnuje z marzeń i wyłącza się całkiem z życia społecznego. Wiele zależy od motywacji pacjenta, jego podejścia do problemu i wsparcia rodziców od najmłodszych lat.

Warto przeczytać: Jak wspierać i motywować dziecko do samodzielności i sprawnego funkcjonowania z fenyloketonurią?

Z każdym kolejnym rokiem Dzień Chorób Rzadkich jest coraz bardziej nagłaśniany, co w rezultacie ma przełożyć się na wzrost świadomości społecznej i poprawę komfortu życia pacjentów.