Z fenyloketonurią za pan brat – konsekwentne stosowanie diety a wpływ na codzienne funkcjonowanie, jakość i długość życia

Fenyloketonuria jest wrodzoną wadą metabolizmu, dotyczącą aminokwasu – fenyloalaniny. Niedostateczny poziom lub brak aktywności enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej powoduje toksyczne nagromadzenie się nieprzetworzonej fenyloalaniny we krwi i powoduje uszkodzenia funkcjonowania różnych organów, w tym mózgu. 

Jak leczyć fenyloketonurię?

Z fenyloketonurii nie można się wyleczyć, nie można z niej wyrosnąć, trwa przez całe życie. Pacjentom zalecamy ‘zaprzyjaźnienie się’ z nią. Warto uczynić z tego faktu pewnego rodzaju atut, udowadniając innym, że ‘wszystko się da’, nawet stosowanie restrykcyjnej diety niskofenyloalaninowej, która jest złotym standardem leczenia fenyloketonurii.  

Konsekwentne stosowanie diety PKU i preparatów białkozastępczych, warunkuje właściwe stężenia fenyloalaniny we krwi. Bezpieczne jej granice to:
🡪 2 mg% - 6 mg% do 12 roku życia
🡪 2 mg% - 10 mg% powyżej 12 roku życia 
🡪 dla kobiet w ciąży 2 mg% - 6 mg% 

Dobrze kontrolowana i prowadzona fenyloketonuria w żaden sposób nie ogranicza pacjentów w życiu codziennym. Restrykcyjna dieta jest konieczna, ale nie ma większych ograniczeń w innych sferach, jak: sport i jego różnorodne dyscypliny, nauka na każdym etapie edukacji, podróże po świecie, spotkania towarzyskie, osiągnięcia z różnych dziedzin np. muzyka, czy realizacja marzeń. Im wcześniej pacjent, jego rodzice i najbliższe otoczenie nauczą się z żyć z chorobą, tym szybciej nastąpi reorganizacja rzeczywistości, adaptacja nowego i motywacja do działania. 

Czy dieta PKU jest uciążliwa?

Fenyloketonuria dla chorych jest stałym elementem życia, trzeba ją oswoić i pozwolić pacjentom na realizację życiowych pasji. Ograniczenia i można i trzeba pokonywać, ale w ścisłej współpracy z lekarzem i dietetykiem oraz ze zdrowym rozsądkiem w tle.

Szeroki asortyment produktów PKU i coraz większa ich dostępność stwarzają nowe możliwości, np. łatwiejsze zaplanowanie podróży. Dostępność produktów wegańskich i bezglutenowych, zawierających niewielkie ilości białka (ok. 1 g białka na 100 g), będą dodatkowym uzupełnieniem diety. Łatwo dostępne sezonowe warzywa i owoce zapewnią urozmaicone posiłki, w każdym miejscu i o każdej porze. Jadłospis osoby chorej na pewno nie będzie monotonny. Dodatkowo komfortowe saszetkowe opakowania preparatów białkozastępczych szybko i wygodnie uzupełnią dietę PKU. 

Normalne życie z tą chorobą jest możliwe, wymaga jednak przestrzegania diety, kontroli poziomów fenyloalaniny i wiedzy, zwłaszcza w kontekście konsekwencji niestosowania diety niskofenyloalaninowej. Nieprzestrzeganie jej może prowadzić m.in. do: pogorszenia funkcji poznawczych, nerwowości, gorszego rozwoju intelektualnego, obniżonego nastroju, zaburzeń koncentracji, a nawet padaczki.  

Fenyloketonuria nie wpływa na długość życia.   

To historycznojęzykowe sformułowanie ‘za pan brat’ oznacza nic innego, jak ‘pozostawać z kimś/czymś w zażyłych stosunkach’ a także ‘znać się na czymś’. Znajomość fenyloketonurii, zaleceń z nią związanych, stosowanie diety ubogofenyloalaninowej oraz pozostanie z nimi w ‘przyjacielskim’ układzie, pozwoli na normalne funkcjonowanie w życiu codziennym, a wraz z upływem czasu i doświadczeniem proces stanie się coraz łatwiejszy.