Pierwsze chwile Maluszka z PKU

Pierwszy rok życia dziecka jest czasem niezwykłym, z jednej strony magicznym, kiedy obserwujemy niesamowicie intensywny rozwój dziecka, z drugiej strony pełnym wyzwań związanych z rodzicielstwem i opieką nad dzieckiem.

Nasza broszura powstała z myślą o szczególnej grupie rodziców, jakimi są rodzice, u których dzieci postawiono rozpoznanie fenyloketonurii. Wyjaśnimy Państwu, jak wygląda kalendarz szczepień dziecka, jakie wizyty kontrolne czekają dziecko zarówno w gabinecie pediatrycznym, jak i u specjalisty zajmującego się chorobami metabolicznymi, w jaki sposób i jak często pobierać krew do oznaczania poziomu fenyloalaniny.

Nasz e-book powstał we współpracy z dr  n. med. Agnieszką Chrobot, pediatrą, zajmującą się leczeniem dzieci z fenyloketonurią od ponad dwudziestu lat. Zapraszamy do lektury!

Spis treści  

I.     Badania w szpitalu po narodzinach.

II.    Diagnostyka fenyloketonurii i jej rozpoznanie.

III.   Wizyty kontrolne w 1. roku życia.

IV.   Pierwsza wizyta u dentysty. 

V.    Badania dodatkowe.

VI.   Bilans roczniaka.

I.  Narodziny

Ocena noworodka według skali Apgar

Stan każdego noworodka zaraz po porodzie oceniany jest wg skali Apgar. Za jej pomocą oceniane jest zabarwienie skóry, oddech, czynność serca, napięcie mięśniowe oraz odruchy. Oceny dokonuje się w 1, 3, 5 oraz 10 minucie życia i noworodek może maksymalnie dostać 10 punktów w każdej ocenianej minucie (najwięcej po 2 pkt za każdy parametr). Taki wynik oznacza, że jego stan jest bardzo dobry.

Noworodki, u których w wyniku badań przesiewowych wykryto fenyloketonurię rodzą się najczęściej w stanie bardzo dobrym.

Identyfikacja noworodka również następuje na sali porodowej, na nadgarstki zakładane są dwie opaski z następującymi danymi: imię i nazwisko matki, data i godzina urodzenia oraz płeć maluszka, a w przypadku ciąży mnogiej – kolejność przyjścia na świat.

Po porodzie bardzo ważny jest kontakt skóra do skóry, jeśli noworodek jest w dobrym stanie może zostać przytulony przez matkę i nakarmiony. Najbliższe dwie godziny należą do noworodka i do matki! Jeśli sytuacja tego wymaga z uwagi na niepokojące objawy związane ze stanem noworodka, jest on przenoszony na stanowisko resuscytacyjne w celu szybkiej pomocy medycznej.

Po około dwóch godzinach kontaktu z mamą maluszek jest ważony i mierzony, następuje również pierwsze badanie pediatryczne. Noworodek w tym czasie jest bardzo dokładnie oceniany pod kątem występowania ewentualnych wad wrodzonych zewnętrznych, pediatra ogląda skórę, ocenia układ kostno-mięśniowy, jamę ustną, narządy płciowe, stawy biodrowe, osłuchuje płuca i serce.

Dodatkowo po urodzeniu u każdego noworodka wykonuje się test pulsoksymetryczny, czyli bada się pulsoksymetrem saturację (nasycenie tlenem krwi tętniczej). Dzięki temu badaniu można wykryć krytyczne wady serca jeszcze w okresie bezobjawowym. Pomiar saturacji wykonuje się na dowolnej nóżce i na prawej rączce. Badanie trwa 2-3 minuty. Robi się je dwukrotnie między 6. a 24. godziną po narodzinach, oraz przed wypisem noworodka do domu.

Po urodzeniu noworodek otrzyma domięśniowo profilaktyczną dawkę witaminy K, by zapobiec krwotocznej chorobie noworodków.

Pierwsze szczepienie ochronne u noworodka

Wasz maluszek podczas pobytu w oddziale neonatologicznym zostanie zaszczepiony przeciwko BCG (gruźlicy) i WZW B (wirusowemu zapaleniu wątroby typu B – pierwsza dawka). Bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienia przeciwko gruźlicy jest masa ciała poniżej 2000 g oraz zakażenie HIV u matki.

Wysoki poziom bilirubiny, czyli żółtaczka u noworodka

W drugiej dobie po urodzeniu u Waszego maluszka może pojawić się żółtaczka. Jest ona spowodowana jest rozpadem krwinek płodowych i niedojrzałością młodej wątroby. Jest to stan przejściowy w okresie adaptacyjnym do życia pozamacicznego i może wystąpić zarówno u dzieci donoszonych, jak i urodzonych przedwcześnie. Fizjologicznie ustępuje najczęściej po 7 dniu życia. Hemoglobina z rozpadłych erytrocytów przekształca się w bilirubinę odpowiedzialną za żółte zabarwienie skóry. Celem oceny stężenia bilirubiny w surowicy krwi wykonuje się pomiar przezskórny za pomocą bilirubinometru lub pobiera się krew do badań.

Jeżeli stężenie bilirubiny okazuje się zbyt duże w stosunku do wieku noworodka, zostaje on naświetlany promieniami ultrafioletowymi (UV) pod specjalną lampą. Fototerapia jest bezpieczna i bezbolesna dla dziecka.

Konflikt serologiczny oraz ustalenie grupy krwi i czynnika Rh po porodzie

Konflikt serologiczny polega  na występowaniu w krwinkach maluszka cech antygenowych, których nie ma u mamy. Konflikt serologiczny w układzie Rh powstaje w przypadku, gdy mama dziecka jest Rh (-) ujemna, a tata Rh (+) dodatni gdy dziecko odziedziczy czynnik po ojcu.

Jeżeli mama maluszka ma czynnik krwi Rh (-) ujemny, po porodzie Wasz maluszek będzie miał pobraną krew, aby sprawdzić, czy nie doszło właśnie do konfliktu serologicznego, który może być przyczyną nasilonej żółtaczki u dziecka. Oznaczenie grupy krwi u noworodka, którego mama ma Rh (-) ujemny, ma również znaczenie dla ginekologów. W przypadku dziecka z Rh (+) dodatnim, matka po porodzie powinna bowiem otrzymać surowicę anty- Rh, aby zapobiec konfliktowi w kolejnej ciąży.

Krew do badania pobiera się z pępowiny. Zazwyczaj, gdy nie ma ryzyka pojawienia się konfliktu serologicznego, nie ustala się grupy krwi u noworodków. Maluszek po narodzinach ma zbyt małą liczbę antygenów na krwinkach czerwonych, by określić przynależność do grupy A, B lub 0. Dodatkowo w ciele maluszka tuż po porodzie krążą jeszcze przeciwciała mamy, a sam proces przyłączenia się antygenów do krwinek może potrwać nawet 2 lata. Dopiero po tym czasie można w 100% ustalić grupę krwi, jaką ma Wasze dziecko.

Ocena narządu wzroku

W oddziale noworodkowym oraz podczas kolejnych wizyt u pediatry, lekarz sprawdza nie tylko ruchomość gałek ocznych, powiek oraz reakcje źrenic na światło, ale zwraca również uwagę na czerwony refleks oraz symetrię refleksów na źrenicach. Jest to przesiewowy test pozwalający na wczesne wykrycie nowotworu gałki ocznej – retinoblastoma, zeza i wrodzonej zaćmy. To daje możliwość wdrożenia szybkiej dalszej diagnostyki i leczenia.

Po wyjściu ze szpitala trzeba obserwować niemowlę. Jeżeli zauważycie u niego brak fiksacji wzroku (maluszek nie będzie potrafił skupić wzroku na twarzy rodzica lub jakimś obiekcie), warto skonsultować się z lekarzem. Pamiętajcie, że Wasze dziecko po narodzinach widzi gorzej niż osoba dorosła. Na początku w ogóle nie odróżnia barw. Zmysł wzroku będzie się rozwijał i kształtował przez kolejne 2 lata życia dziecka.

Jeżeli Wasz maluszek jest wcześniakiem urodzonym przed lub w 33. tygodniu ciąży, czeka go badanie w kierunku retinopatii. Badania wykonuje się najczęściej w 4, 8 i 12 tygodniu życia dziecka.

Jeśli okaże się, że siatkówka oka rozwija się nieprawidłowo, maluszek przechodzi pod stałą opiekę okulisty.

Badania przesiewowe

Przesiewowe badanie słuchu

Od 2002 roku, dzięki działaniom Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, na każdy oddział noworodkowy trafił sprzęt do wykonywania przesiewowego badania słuchu u noworodków. Badania są bezpłatne i obejmują każde nowonarodzone dziecko. Dzięki nim można wykryć wady słuchu, co pozwala odpowiednio szybko wdrożyć leczenie. Testy sprawdzające słuch noworodka są wykonywane najczęściej już w 2 dobie życia, kiedy uszy maluszka zdążą się oczyścić z zalegającej w nich mazi płodowej lub tuż przed wypisem dziecka ze szpitala.

Dziecko, u którego wynik badania słuchu jest prawidłowy, otrzymuje niebieski certyfikat. Wkleja się go do książeczki zdrowia. Jeżeli u noworodka wynik badania jest nieprawidłowy lub wystąpiły okołoporodowe czynniki ryzyka uszkodzenia słuchu, wklejana jest żółta naklejka, a dziecko jest kierowane na konsultację do audiologa i otolaryngologa w celu pogłębienia diagnostyki.

Badania przesiewowe, nazywane  również badaniami skriningowymi, mają na celu wczesne wykrycie chorób wrodzonych, które nie dają objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a czasami nawet latach życia. Choroby genetyczne wykrywane podczas skriningu noworodkowego są chorobami nieuleczalnymi, jednakże ich wczesne wykrycie pozwala na wczesne wdrożenie leczenia i tym samym pozwala ograniczyć ciężkie zaburzenia w przyszłości. Badania te są w całości refundowane przez Ministerstwo Zdrowia.

U maluszka w ramach skriningu noworodkowego wykonane są badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii, mukowiscydozy oraz ponad dwudziestu innych wrodzonych błędów metabolizmu. Badania polegają na pobraniu krwi poprzez nakłucie pięty noworodka (tzw. test suchej kropli krwi). Przeprowadza się je najczęściej po 48 godzinie po urodzeniu. Krew na specjalnej bibule trafia do laboratorium, gdzie jest dokładnie analizowana pod kątem wymienionych wyżej chorób.

II.  Diagnostyka fenyloketonurii i jej rozpoznanie

Fenyloketonuria (PKU) jest najczęstszą wadą wrodzoną w metabolizmie aminokwasów i powoduje ją defekt genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu występującego w wątrobie: hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) przekształcającej aminokwas fenyloalaninę (Phe) w tyrozynę (Tyr).

W Polsce częstość występowania fenyloketonurii wynosi około 1:7000 urodzeń, tzn. rocznie rodzi się w naszym kraju około 60-70 dzieci z PKU.

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, dziedziczy się ją w sposób autosomalnie recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało na PKU oboje rodzice muszą być nosicielami nieprawidłowego genu. W Polsce co 46 osoba jest zdrowym nosicielem genu warunkującego fenyloketonurię.

Podwyższone stężenia fenyloalaniny w pierwszej bibułce wysłanej z oddziału neonatologicznego do laboratorium badań przesiewowych wymagają pogłębienia diagnostyki. Rodzice wówczas otrzymują informację  telefoniczną o potrzebie wysłania kolejnej bibuły, aby potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowy wynik. Jeśli również ten wynik jest nieprawidłowy, wówczas rodzice otrzymują wezwanie do zgłoszenia się wraz z noworodkiem do ośrodka referencyjnego.

W klinice zajmującej się rozpoznawaniem i leczeniem wrodzonych wad metabolizmu, wykonywane jest kolejne oznaczenie poziomu fenyloalaniny. Prowadzona jest diagnostyka różnicowa, mająca na celu określenie typu PKU, oraz wykluczenie tzw. nietypowych postaci PKU, związanych z brakiem kofaktora PAH, czyli tetrahydrobiopteryny. Podczas tego pobytu oznaczany jest genotyp pacjenta, wprowadzana jest dieta niskofenyloalaninowa. Początkowo jest to etap z deficytową podażą fenyloalaniny i prowadzi się pierwszą edukację rodziców.

Wśród dzieci polskich z fenyloketonurią najczęściej występuje klasyczna postać PKU, związana z całkowitym lub prawie całkowitym brakiem aktywności enzymu.

Zarówno postać klasyczna jak i łagodna wymagają najszybszego, optymalnie przed 10 dniem życia, wprowadzenia leczenia. Głównym celem leczenia fenyloketonurii jest ograniczenie podaży fenyloalaniny. Leczenie składa się z ograniczenia spożycia naturalnego białka opartego na indywidualnej tolerancji fenyloalaniny, suplementacji białka preparatami pozbawionymi fenyloalaniny oraz użyciu specjalnych produktów niskobiałkowych, by pokryć potrzeby energetyczne. W pierwszym etapie życia dziecka, poza specjalnymi bezfenyloalaninowymi preparatami, noworodek, a później niemowlę otrzymują określone ilości pokarmu naturalnego matki lub mleka modyfikowanego.

Po kilkudniowym pobycie noworodek zostaje wypisany do domu z zaleceniami diety PKU oraz kontroli poziomów fenyloalaniny dwa razy w tygodniu. Rodzice otrzymują zestaw bibuł z kodami paskowymi oraz adres, na jaki mają wysyłać pobraną krew na bibułę.

Pamiętaj:

Noworodek chory na fenyloketonurię rodzi się z nieuszkodzonym ośrodkowym układem nerwowym.

W czasie ciąży wątroba zdrowej matki, nosicielki genu PKU zabezpiecza prawidłowy metabolizm fenyloalaniny u płodu. W pierwszych dniach życia chorego dziecka wraz z przyjmowaniem bogatego w fenyloalaninę mleka matki stężenie tego aminokwasu wzrasta tak, że możliwe jest wykrycie choroby.

Czas potrzebny do ustalenia diagnozy jest na tyle krótki, że wcześnie leczone dzieci mają szansę na uniknięcie opóźnienia intelektualnego. U noworodka z fenyloketonurią opóźnienie leczenia o 4 tygodnie skutkuje obniżeniem ilorazu inteligencji o 4 punkty IQ.

III. Wizyty kontrolne w 1. roku życia

Patronażowa wizyta położnej

Jeszcze w ciąży kobieta powinna wybrać swoją położną (pomiędzy 21. a 26. tygodniem ciąży).

Po narodzinach maluszka świeżo upieczona mama ma prawo do 6 wizyt położnej. Powinno być ich jednak minimum 4. Pierwsza patronażowa wizyta musi odbyć się najpóźniej 48 godzin po wypisie ze szpitala. Rady doświadczonej położnej w pierwszych dniach połogu dla wielu rodziców są bardzo ważne. Podczas wizyty położna powinna wspierać świeżo upieczoną mamę m.in. w karmieniu piersią. Położna powinna omówić  techniki karmienia piersią i odpowiedzieć na pytania związanie z pielęgnacją i opieką nad noworodkiem. Położna powinna ocenić także stan zdrowia dziecka (m.in. stan kikuta pępowinowego) i mamy (m.in. sprawdza proces gojenia się krocza po porodzie naturalnym lub rany po cesarskim cięciu i ewentualnie zdejmuje szwy).

Jak wybrać dobrego pediatrę?

W przypadku dziecka z fenyloketonurią w poradni rejonowej opiekę nad nim powinien sprawować pediatra.

Zanim zdecydujecie się na wybór lekarza, porozmawiajcie z innymi rodzicamii posłuchajcie ich opinii. Wasz pediatra powinien mieć doświadczenie, być kompetentny, ale przede wszystkim musi umieć nawiązywać kontakt  z małymi dziećmi. Dobrze, aby był cierpliwyi serdeczny, dzięki czemu kontrolne wizyty nie będą dodatkowym stresem dla Was i Waszego dziecka.    Pamiętajcie, aby przy wyborze najlepszego specjalisty kierować się także odległością od Waszego miejsca zamieszkania do przychodni. Sprawdźcie również dostępność pediatry oraz częstotliwość jego przyjęć w ciągu tygodnia. Dowiedzcie się, czy są możliwe wizyty domowe.

Wasz pediatra  powinien być w kontakcie z Poradnią Chorób Metabolicznych, w której jest prowadzona opieka specjalistyczna nad Waszym dzieckiem. Specjaliści chorób metabolicznych z pewnością odpowiedzą na pytania związane z leczeniem, dietą PKU, dozwolonymi lekami i innymi specyficznymi sytuacjami związanymi z PKU.

Rodzice noworodka z fenyloketonurią są zobowiązani do regularnej kontroli poziomów fenyloalaniny dwa razy w tygodniu. Początkowo pobranie krwi do badania może wydawać się trudne, ale z czasem zarówno mama jak i tata dziecka powinni opanować tę umiejętność. Prawidłowy sposób pobrania krwi na bibułę przedstawia fotografia poniżej.

W pierwszych tygodniach o pomoc w pobraniu krwi możecie poprosić pielęgniarkę w poradni rejonowej. Należy jeszcze pamiętać o prawidłowym nasączeniu bibuły krwią, wpisaniu danych dziecka na bibułę oraz o dokładnym jej wysuszeniu przed włożeniem do koperty.

W celu uzyskania informacji o wynikach stężenia fenyloalaniny u dziecka należy poprosić ośrodek metaboliczny o założenie konta na portalu PKUWEB.

Pobierając krew do badań, najpierw ogrzej piętkę lub paluszki dziecka, wtedy krew łatwiej się pobierze. Wypełnij przeznaczone na to kółeczka tak, aby całe pola były przykryte krwią (tak, jak na obrazku). Kiedy bibuła wyschnie, spakuj ją do koperty i wyślij do laboratorium.

Pierwsza wizyta u pediatry w 1. miesiącu życia dziecka

Kontrolne wizyty u pediatry w 1. roku życia dziecka są bardzo ważne. Pomagają zapobiegać chorobom i ułatwiają monitorowanie rozwoju maluszka. Pierwsza porada patronażowa powinna mieć miejsce w poradni rejonowej. Umówcie się na nią w ciągu 1. miesiąca życia maluszka. Udając się z maleństwem do przychodni, zwróćcie uwagę, aby wejść do tej części budynku, która jest przeznaczona dla dzieci zdrowych. Maluszek nie ma jeszcze pełnej odporności, dlatego tę część przychodni, gdzie są chore osoby, lepiej omijać szerokim łukiem. Wizyta u pediatry to czas na zadawanie pytań i rozwiewanie wszelkich wątpliwości dotyczących np. karmienia, wypróżniania, snu, pielęgnacji, czy najczęstszych dolegliwości u niemowląt.

Każda wizyta u pediatry powinna obejmować, oprócz szczegółowego badania lekarskiego, także ocenę rozwoju fizycznego dziecka (pomiar masy i długości ciała oraz obwodu główki) i ocenę rozwoju psychoruchowego. Gdy dziecko zacznie już ząbkować, lekarz powinien kontrolować także stan uzębienia. Na każdą wizytę należy zabrać ze sobą książeczkę zdrowia dziecka. Specjalista zapisze w niej wszystkie ważne parametry maluszka oraz zalecenia medyczne. Zawsze zabierajcie ze sobą także aktualne wyniki badań, które były ostatnio wykonywane u dziecka.

Na pierwszej wizycie pediatra powinien wystawić Wam również skierowanie do poradni preluksacyjnej, by u ortopedy skontrolować bioderka i stópki maluszka. Lekarz może także zalecić sprawdzenie poziomu bilirubiny, jeżeli dziecko miało żółtaczkę. Jeśli pojawią się jakieś nieprawidłowości, pediatra pokieruje Was do odpowiedniej poradni i specjalisty (np. neurologa, okulisty, alergologa lub kardiologa). W razie potrzeby może przepisać maluszkowi dodatkową suplementację witaminami lub żelazem.

Z uwagi na to, że w przypadku niemowlęcia z fenyloketonurią pierwszy kontakt z pediatrą w poradni rejonowej przypadnie po hospitalizacji związanej z rozpoznaniem fenyloketonurii, na wizytę patronażową należy zabrać kartę informacyjną otrzymaną w ośrodku metabolicznym. Lekarz w rejonie dowie się o rozpoznaniu fenyloketonurii, o zaleconych preparatach i konieczności stałej kontroli metabolicznej. Lekarz w rejonie  ma również prawo wystawić receptę na refundowany preparat stosowany w fenyloketonurii, po uzyskaniu zaświadczenia z poradni chorób metabolicznych.

Siatki centylowe, czyli monitorowanie masy ciała i wzrostu dziecka

Lekarz podczas wizyt kontrolnych zazwyczaj sprawdza, czy dziecko prawidłowo się rozwija z pomocą siatek centylowych. Przyrost wagi i długości ciała dziecka możecie również monitorować sami między kolejnymi wizytami u pediatry. Jeżeli niemowlę będzie zbyt szybko lub zbyt wolno zwiększało masę ciała, powinno się o tym jak najszybciej poinformować lekarza. Nieprawidłowości mogą być wynikiem np. niedoborów pokarmowych lub chorób przewlekłych.

Podczas pierwszej wizyty pediatra sprawdza wielkość ciemiączka, obwód główki, klatki piersiowej, osłuchuje płuca i serce, bada brzuszek dziecka, ocenia jego napięcie mięśniowe i odruchy.

W przypadku niemowlęcia z fenyloketonurią szczególnie ważne jest monitorowanie przyrostu główki dziecka, co świadczy o rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. W czasach przed wprowadzeniem badań przesiewowych niemowlęta z nierozpoznaną fenyloketonurią charakteryzowały się małogłowiem oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego.

Jeżeli co miesiąc sprawdzacie wagę i długość ciała maluszka, parametry, które zaznaczacie na siatkach centylowych, powinny oscylować na tych samych lub sąsiadujących centylach. Siatka centylowa ma 7 krzywych (3%, 10%, 25%, 50%, 75%, 97%). Każda z nich przedstawia procent dzieci, które w tym samym wieku co Wasze, osiągają określone wartości w zakresie danego parametru. Na wykresie wystarczy nanieść wyniki pomiarów i połączyć je linią. Za rozwój prawidłowy uznajemy parametry mieszczące się w przedziale między 3. a 97. centylem. O rozwoju harmonijnym świadczy przebieg w zakresie jednego pasma centylowego, więc każda gwałtowna zmiana pasma centylowego, nawet w obrębie przedziału między 3. a 97. centylem, jest niepokojąca i powinna być skonsultowana z lekarzem.

Wybierzcie odpowiednie siatki dla maluszka – oddzielne są dla chłopców i dziewczynek. Jeżeli Wasze dziecko jest wcześniakiem, sprawdzajcie jego masę ciała i długość ciała na siatkach dedykowanych dzieciom, które urodziły się przedwcześnie.

Normy pokazują, że w pierwszym półroczu życia maluszek powinien podwoić swoją masę urodzeniową, a po skończeniu 1. roku życia – potroić ją. Tempo wzrostu dziecka później maleje, co jest zupełnie naturalne i nie powinno Was niepokoić.

Druga wizyta u pediatry w 2. miesiącu życia dziecka

Podczas drugiej wizyty (między 6. a 8. tygodniem) pediatra powinien sprawdzić, czy u Waszego maluszka zanikają odruchy noworodkowe.

Lekarz zazwyczaj ocenia także proporcje ciała dziecka i kości czaszki (w szczególności ciemiączko tylne, które zrasta się ok. 6. tygodnia życia).

To czas, w którym zaleca się wykonać kolejne szczepienia obowiązkowe:  

• przeciw WZW B (druga dawka);
• przeciw błonicy, tężcowi i krztuścowi (pierwsza dawka);
• przeciw HiB – Haemophilus influenzae typu B (pierwsza dawka);
• przeciw pneumokokom (pierwsza dawka);
• przeciw rotawirusom (pierwsza dawka szczepionki doustnej).

Pediatra powinien poinformować Was również o możliwości wykonania szczepień zalecanych i skojarzonych. Zapytajcie też lekarza, które szczepienia nie są refundowane przez państwo. Od stycznia 2021 roku refundowane są szczepienia przeciw rotawirusom szczepionką trójdawkową.

Wyróżniamy 2 rodzaje szczepień:

• szczepienia bezpłatne (tzw. obowiązkowe), są one realizowane w ramach powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego;
• szczepienia odpłatne (tzw. zalecane), wskazane w celu poszerzenia zakresu ochrony, nie są jednak refundowane przez państwo. Takie szczepionki rodzic może wykupić w niektórych POZ podczas wizyty szczepiennej oraz są one dostępne w aptekach.

Ważne: rozpoznanie fenyloketonurii NIE jest przeciwwskazaniem do szczepień. Dzieci z fenyloketonurią obowiązuje taki sam kalendarz szczepień jak pozostałych ich rówieśników.

Przed każdym szczepieniem (obowiązkowym i zalecanym) lekarz powinien dokładnie zbadać Wasze dziecko i przeprowadzić wnikliwy wywiad dotyczący zdrowia maluszka. Jeżeli niemowlę jest przeziębione lub chore, termin planowanego szczepienia może zostać przesunięty.

Po szczepieniu lekarz lub pielęgniarka powinni Was poinstruować, jak postępować w przypadku pojawienia się odczynu poszczepiennego oraz gorączki. Te dolegliwości są zupełnie naturalne po przebytym szczepieniu. Podczas tej rozmowy dowiecie się jak postępować w przypadku podwyższonej temperatury ciała u dziecka i jakie dawki leków przeciwgorączkowych w takim przypadku można bezpiecznie podawać.

Wizyta w poradni preluksacyjnej i kontrola bioderek

Między 6. a 8. tygodniem życia dziecka należy udać się na wizytę do poradni preluksacyjnej. Podczas takiego badania ortopeda ocenia, czy nóżki i stópki niemowlaka są tej samej długości, stawy pracują prawidłowo i czy nie ma problemów w ich odwodzeniu na boki.

Dzięki badaniu USG stawów biodrowych specjalista sprawdza, czy nie doszło do do tzw. dysplazji stawu biodrowego, czyli jego nieprawidłowego ukształtowania. Stan bioderek ocenia się według tzw. skali Graffa. Gdy dziecko dostanie ocenę I A lub I B, oznacza to, że rozwijają się one prawidłowo.

Ryzyko wystąpienia dysplazji bioderek mają te dzieci, u których w rodzinie wystąpiło już to schorzenie. Dodatkowo bardziej narażone są niemowlęta po porodzie pośladkowym, dzieci z pierwszej ciąży, dziewczynki oraz maluszki o dużej masie urodzeniowej. Jeżeli lekarz zdiagnozuje nieprawidłowości, może być potrzebne odpowiednie leczenie ortopedyczne i rehabilitacja, które pomogą maluszkowi w prawidłowym rozwoju stawu biodrowego.

USG przezciemiączkowe

USG przezciemiączkowe służy do oceny mózgowia. Nie jest badaniem obowiązkowym. O konieczności jego wykonania decyduje lekarz pediatra, neonatolog lub neurolog.

W przypadku niemowląt z fenyloketonurią badanie to jest wykonywane podczas hospitalizacji diagnostycznej w pierwszym miesiącu życia dziecka. 

Wizyty w Poradni Chorób Metabolicznych

W drugim miesiącu życia odbędzie się kolejne spotkanie ze specjalistami leczącymi fenyloketonurię. Zazwyczaj w skład zespołu terapeutycznego wchodzi lekarz, dietetyk i psycholog. Często te osoby są już znane z pierwszego diagnostyczno-leczniczego pobytu w szpitalu.

Podczas wizyty w poradni analizowane są poziomy fenyloalaniny, niemowlę jest ważone, badane przez lekarza, oceniany jest zarówno przyrost masy ciała, jak i postępy w rozwoju psychoruchowym. Ustalane są nowe zalecenia odnośnie dalszego żywienia dziecka. W przypadku nieprawidłowości rozwojowych niemowlę jest kierowane do neurologa i rehabilitanta.

Bardzo ważną częścią wizyty jest spotkanie z dietetykiem. U niemowląt powyżej  tygodnia życia  rozmowa z dietetykiem to czas, w trakcie którego można ustalić ważne kwestie dotyczące rozszerzania diety maluszka i wprowadzania do jadłospisu dziecka pierwszych niskofenyloalaninowych posiłków uzupełniających. Jeżeli macie jakiekolwiek pytania, jak powinna wyglądać taka dieta, nie wiecie, które produkty podawać dziecku jako pierwsze, skonsultujcie to z lekarzem i z dietetykiem. Poradnie chorób metabolicznych dysponują licznymi materiałami edukacyjnymi dla rodziców. Warto również korzystać z dostępnych portali internetowych dedykowanych pacjentom z PKU i ich rodzinom.

Wiele informacji, przepisów oraz artykułów napisanych przez polskich Specjalistów PKU znajdziecie na www.vitapku.pl oraz na profilu Facebook Vitafriends PKU PL 

Trzecia wizyta u pediatry w 3.-4. miesiącu życia dziecka

Trzecia wizyta kontrolna powinna odbyć się w 3.-4. miesiącu życia dziecka. Z uwagi na to, że od początku 2021 roku wprowadzono bezpłatne trójdawkowe szczepienie przeciwko rotawirusom, w niektórych poradniach zaleca się podanie drugiej dawki przeciwko rotawirusom w 4. tygodniu po pierwszej dawce, co skutkuje dodatkową wizytą w poradni. Trzecia dawka szczepionki doustnej przeciwko rotawirusom przypadnie na szczepienie przeciw pozostałym chorobom.

Podczas wizyty lekarz ponownie powinien skontrolować długość ciała i wagę maluszka oraz ocenić, czy dziecko dobrze się rozwija. Pediatra zapyta Was, jak dziecko tolerowało poprzednie szczepienie.

Podczas tej wizyty lekarz może Was zapytać również o żywienie dziecka.

Z uwagi na stosowaną dietę PKU poinformujcie lekarza o stosowanym preparacie, jego aktualnie zaleconej w Poradni Chorób Metabolicznych ilości. Warto przedstawić zalecenia z poradni specjalistycznej oraz aktualne poziomy fenyloalaniny.

Jeżeli maluszek nie jest chory, pediatra kwalifikuje dziecko do kolejnych szczepień obowiązkowych:

• przeciw błonicy, tężcowi, krztuścowi (druga dawka);
• przeciw HiB – Haemophilus influenzae typu B (druga dawka);
• przeciw polio, czyli chorobie Heinego–Medina (pierwsza dawka);
• przeciw pneumokokom (druga dawka);
• przeciw rotawirusom (trzecia dawka).

Czwarta wizyta u pediatry w 5.-6. miesiącu życia dziecka

Czwarta wizyta u pediatry powinna odbyć się w 5.-6. miesiącu życia dziecka.

W podobnym czasie Wasz mały fenylaczek odwiedzi również swoją poradnię specjalistyczną. Lekarze ponownie ocenią stan odżywienia dziecka oraz jego etap rozwoju psychoruchowego. W przypadku podejrzewanych niedoborów pokarmowych będą zlecone badania dodatkowe takie, jak morfologia krwi, poziom żelaza. Pamiętajmy, że przez cały czas dwa razy w tygodniu monitorujemy poziomy fenyloalaniny wysyłając nasączoną krwią bibułę do laboratorium badań przesiewowych. Dzięki PKUWEB zarówno Państwo jak i lekarz w poradni specjalistycznej na bieżąco możecie śledzić wyniki fenyloalaniny. Optymalne w tej grupie wiekowej stężenia fenyloalaniny  mieszczą się między 120-360 mmol/l czyli pomiędzy 2-6 mg%.

Podczas wizyty możecie zapytać w jaki sposób wspierać rozwój fizyczny i emocjonalny maluszka. To również moment dyskusji nad rozszerzaniem diety niskofenyloalaninowej. Dietetyk powinien z Państwem omówić jakie produkty dozwolone w diecie PKU wprowadzać jako pierwsze, jak komponować posiłki. Specjaliści w poradni chorób metabolicznych po raz kolejny określą zapotrzebowanie białkowo-kaloryczne, określą podaż preparatu PKU oraz określą dobową  ilość  fenyloalaniny. Jeżeli zauważyliście, że dziecko ma problemy z akceptacją nowych produktów wprowadzanych do diety, powiedzcie o tym Waszemu dietetykowi.

Z kolei w poradni rejonowej maluszka czekają kolejne szczepienia obowiązkowe:

• przeciw błonicy, tężcowi, krztuścowi (trzecia dawka);
• przeciw HiB – Haemophilus influenzae typu B (trzecia dawka);
• przeciw polio, czyli chorobie Heinego–Medina (druga dawka).

Piąta wizyta u pediatry w 7. miesiącu życia dziecka

Maluszek skończył już 6 miesięcy. Jeśli chodzi o szczepienia, to tym razem będzie to trzecia dawka szczepionki przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (WZW B). Jest to ostatnie szczepienie w kalendarzu obowiązkowych szczepień dla niemowląt w 1. roku życia. Jeśli dotąd nie zaszczepiliście niemowlaczka przeciwko meningokokom, a jest to szczepienie zalecane (nie jest refundowane przez państwo), to porozmawiajcie o tym ze swoim pediatrą.

Kolejne szczepienia obowiązkowe czekają Was dopiero wtedy, gdy dziecko będzie miało skończony roczek.

Wizyta w Poradni Chorób Metabolicznych będzie wyglądała podobnie do poprzedniej. Bardzo ważna jest aktualizacja zaleceń dotyczących podaży preparatu PKU i oceny ile produktów niskobiałkowych może zjeść Wasze niemowlę. Istotne jest, by spersonalizować zalecenia żywieniowe uwzględniając ilość posiłków i ich objętość. Być może trzeba uwzględnić preparaty PKU bardziej skondensowane tak, by maluch zjadał zaleconą ilość białka. Poza tym z racji specyfiki diety PKU zostaniecie wkrótce specjalistami w przygotowywaniu przecierów warzywnych. Pamiętajcie, że często fenylaczki charakteryzuje neofobia żywieniowa, czyli niechęć do wprowadzania nowych pokarmów. Jeśli Wasz maluszek odmawia przecieru z brokuła lub zupki dyniowej nie rezygnujcie, tylko po raz kolejny zaproponujcie mu  taki posiłek. Specjaliści twierdzą, że trzeba próbować nawet kilkanaście razy. Podczas wizyty w poradni poproście o materiały edukacyjne i przepisy na dania PKU dla dziecka w drugim półroczu życia.

Szósta wizyta u pediatry w 9. miesiącu życia dziecka

Niektórzy pediatrzy zalecają, aby pojawić się z dzieckiem w gabinecie lekarskim jeszcze w 9. miesiącu życia maluszka. To tzw. bilans 9-miesięcznego dziecka.

Lekarz powinien sprawdzić podczas takiej wizyty, czy ciemiączko jest już zrośnięte, czy z jamą ustną dziecka jest wszystko w porządku, ile waży maluszek i ile mierzy. Pediatra powinien także przeprowadzić kontrolę wzroku, słuchu i rozwoju ruchowego Waszego szkraba.

Dodatkowo ocenia wtedy, czy maluszek siedzi stabilnie, czy raczkuje i czy podtrzymywany – zaczyna wstawać. Może zapytać Was o dietę, a w szczególności o to, jak dziecku idzie nauka żucia oraz gryzienia większych kawałków, które powinny już pojawiać się w daniach.

Jeżeli dziecko rozwija się prawidłowo i mieści się w siatkach centylowych, pediatra może zarekomendować ponowną kontrolę pediatryczną dopiero po skończeniu roczku. Z uwagi jednak na fenyloketonurię pozostaniecie w ścisłym kontakcie z  zespołem terapeutycznym poradni chorób metabolicznych.

IV. Pierwsza wizyta u dentysty

Kiedy u maluszka pojawią się już pierwsze ząbki, wybierzcie się z nim na pierwszą wizytę do dentysty. Stomatolog w trakcie takiej rutynowej kontroli powinien ocenić stan pierwszych ząbków mlecznych oraz dziąseł, sprawdzić, czy ząbkowanie przebiega prawidłowo, a wędzidełko pod językiem nie jest zbyt krótkie – co może utrudniać naukę mówienia u dziecka i powodować wady zgryzu. Może także pomóc dobrać odpowiednią pastę i szczoteczkę dla dziecka.

Pamiętajcie, że wczesna profilaktyka próchnicy zębów i higiena jamy ustnej być może pozwolą w przyszłości uniknąć maluszkowi problemów z ząbkami.

Zapytajcie dentystę, jak w odpowiedni sposób dbać o mleczaki dziecka. Kolejne wizyty powinny odbywać się regularnie, aby pomóc maluszkowi oswoić się z gabinetem dentystycznym.

V. Badania dodatkowe

Jeśli podczas wizyty w poradni rejonowej lub w poradni specjalistycznej, podczas badania maluszka, lekarz podejrzewać będzie pewne nieprawidłowości, może zalecić dodatkowe badania laboratoryjne krwi, moczu lub kału. Lekarz może zlecić pobranie krwi, by sprawdzić czy dziecko nie ma niedokrwistości, upewnić się, że nie ma stanu zapalnego, pobrać mocz celem wykluczenia zakażenia układu moczowego lub kał celem wykluczenia zakażenia przewodu pokarmowego.

Nadal obowiązuje Was pobieranie krwi w celu oznaczenia stężenia fenyloalaniny. Jeśli stopa lub dłoń dziecka są chłodne, przed pobraniem krwi włośniczkowej  na bibułę, warto ogrzać piętkę lub palec dziecka w ciepłej wodzie.

Jak pobrać mocz u małego dziecka?

Pobieranie moczu u niemowląt może sprawiać duże trudności rodzicom. W aptece wystarczy kupić specjalny woreczek do pobierania moczu dla niemowlaka. Przykleja się go do krocza maluszka. Wcześniej należy dokładnie umyć okolice intymne dziecka, a skórę osuszyć papierowym ręcznikiem, aby w wyniku badania nie pojawiły się niepożądane bakterie. Gdy niemowlę odda mocz do woreczka, trzeba umieścić próbkę w wyjałowionym pojemniku na mocz i dostarczyć ją do laboratorium tego samego dnia.

Metoda pobierania do woreczków wiąże się z jednak dużym ryzykiem zanieczyszczenia moczu. Od jakiegoś czasu propaguje się tzw. clean catch, czyli pobieranie moczu bezpośrednio do naczynia w trakcie mikcji. Główna trudność tej metody polega na trafieniu w odpowiedni moment.

Ten nowoczesny sposób pobierania moczu u niemowlęcia przedstawiony został przez redakcję Medycyny Praktycznej Pediatrii. Sposób ten wykorzystuje fakt, że oddanie moczu często następuje 20–30 minut po karmieniu.

Obejmuje on następujące kroki:

1. Nakarmić dziecko, a następnie 25 minut po karmieniu oczyścić narządy płciowe.
2. Jedna osoba unosi dziecko do góry trzymając pod pachami, tak aby nogi zwisały swobodnie.
3. Druga osoba stymuluje pęcherz moczowy oklepując palcami okolicę nadłonową z częstotliwością 100/min przez 30 sekund. Następnie druga osoba masuje okolicę lędźwiową wokół kręgosłupa lekkimi, okrężnymi ruchami przez 30 sekund. 

Oba zabiegi powtarza się do momentu wystąpienia mikcji.

Jak przygotować maluszka do pobrania krwi?

Przed badaniem krwi podajcie maluszkowi wodę do picia. Małe dziecko nie musi być na czczo, dlatego przed wizytą może być normalnie nakarmione. U niemowląt pobiera się krew żylną z żył powierzchownych znajdujących się w zgięciu łokcia lub na nadgarstku, czasem są to żyły powierzchowne w okolicy skroniowo-ciemieniowej. Dziecko może być podczas badania niespokojne, dlatego warto je utulić w ramionach i w miarę możliwości odwrócić uwagę od pielęgniarki z igłą. Płacz pomoże ukoić karmienie piersią, podanie roztworu glukozy lub ulubiona przytulanka.

Jak pobrać kał u małego dziecka?

Jeżeli lekarz zlecił Wam wykonanie badania kału u maluszka, należy do wyjałowionego pojemnika za pomocą dołączonej do niego szpatułki zebrać próbkę kupki z pieluszki. Próbkę trzeba dostarczyć do laboratorium tego samego dnia. Zdarza się, że badanie trzeba powtarzać kilkakrotnie, np. w odstępach 2-3 dniowych (w przypadku badań na obecność niektórych pasożytów).

Jeżeli macie dużo pytań do Waszego pediatry w poradni rejonowej lub w poradni chorób metabolicznych  najlepiej spiszcie wszystko na kartce. Będziecie mieć pewność, że nic Wam nie umknie.

VI. Bilans roczniaka

Bilans zdrowia roczniaka kończy okres badań oraz kontrolnych wizyt i szczepień obowiązkowych, które trzeba odbyć w ciągu 1. roku życia maluszka. To pewnego rodzaju podsumowanie najbardziej intensywnego etapu rozwoju. Pediatra podczas bilansu powinien skontrolować, czy dziecko odpowiednio rośnie i się rozwija oraz ocenić ciemiączko przednie, które zazwyczaj zrasta się między 10. a 18. miesiącem życia.

Dodatkowo lekarz może sprawdzić, jakie umiejętności opanował Wasz Junior – czy potrafi już chodzić, wypowiadać pierwsze słowa, pić z kubeczka i jeść łyżeczką, chwytać przedmioty i manipulować nimi. To doskonały czas, aby omówić z lekarzem ewentualne przebyte choroby w wieku niemowlęcym i zapytać o wskazówki dotyczące sposobu żywienia dziecka po 12. miesiącu życia.

W poradni chorób metabolicznych jest to również czas by skorygować zapotrzebowanie białkowo-kaloryczne, podaż preparatu PKU, indywidualną tolerancję fenyloalaniny, przy pomocy badań laboratoryjnych sprawdzić, czy nie występują niedobory żywieniowe. Warto porozmawiać z dietetykiem na temat dalszego rozszerzania diety z uwzględnieniem preferencji smakowych maluszka.

Zakończenie

Bilanse zdrowia dziecka są na stałe wpisane w podstawową i profilaktyczną opiekę zdrowotną. Każda kontrolna wizyta u pediatry lub innego specjalisty, wnikliwa analiza badań oraz baczne obserwowanie postępów w rozwoju dziecka dają większą szansę na rozpoznanie jakichkolwiek nieprawidłowości i ich skorygowanie.

Pilnujcie wyznaczonych terminów, aby nie przegapić żadnej wizyty.

Mamy nadzieję, że z naszą pomocą będziecie mogli na bieżąco sprawdzać, jakie badanie lub szczepienie czeka maleństwo w danym miesiącu życia. Pamiętajcie, że wkrótce Wasze dziecko czekają kolejne ochronne szczepienia wykonywane po 1. roku życia oraz bilans dwulatka.