Wyszukiwarka

Fenyloketonuria (PKU) to ciągle najczęściej spotykana wrodzona wada metabolizmu aminokwasów. Zaburzenia dotyczą aminokwasu zwanego fenyloalaniną (Phe). Jak diagnozuje się fenyloketonurię i jak wygląda leczenie? Jakie są objawy tej choroby? Czy kobieta z fenyloketonurią może urodzić zdrowe dziecko?

Każdy z nas chce wykorzystać w pełni swój potencjał. Czy będziemy mogli to osiągnąć zależy od tego, ile siły ma nasz organizm, czyli w dużej mierze od naszego stylu życi - nawyków, zachowań, tego, co lubimy i tego, co robimy. Co oznacza zdrowy styl życia w przypadku osób chorych na fenyloketonurię?

Głównym sposobem leczenia osób chorych na fenyloketonurię (PKU) jest dietoterapia. Kluczowym składnikiem, który musi być ściśle kontrolowany w jadłospisie osoby z PKU jest aminokwas fenyloalanina. Celem dietoterapii jest ograniczenie ilości fenyloalaniny do poziomu, który zapewni minimum niezbędne do produkcji białek w organizmie i nie będzie prowadził do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. W związku z tym, osobom chorym na fenyloketonurię zaleca się dietę normokaloryczną, niskobiałkową i niskofenyloalaninową.

Obowiązkowe badania przesiewowe, w pierwszych dniach po urodzeniu, wykrywają wrodzoną chorobę metaboliczną jaką jest fenyloketonuria. Jedynym sposobem leczenia tej choroby jest restrykcyjna dieta, w której ustala się indywidualne zapotrzebowanie dobowe na fenyloalaninę – aminokwas spożywany z żywnością. Dlaczego tak ważne jest unikanie fenyloalaniny? W jakich produktach występuje? Jak uniknąć konsekwencji zdrowotnych zaburzeń metabolizmu fenyloalaniny?

Fenyloketonuria (z ang. Phenylketonuria, PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Mutacja w genie PAH odpowiedzialnym za prawidłową syntezę enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej powoduje, że aminokwas fenyloalanina (Phe) pochodzący z diety nie może ulegać przekształceniu do tyrozyny. Jak diagnozuje się fenyloketonurię? Jakie są jej objawy? 

Węglowodany to związki organiczne szeroko rozpowszechnione w przyrodzie, zarówno w świecie zwierząt, jak i roślin. Spełniają w organizmie funkcję materiału zapasowego i podporowego. Jakie są źródła węglowodanów w żywności? Czym jest indeks glikemiczny?

Dieta niskobiałkowa jest metodą postępowania w schorzeniach, w przebiegu których dochodzi do zakłócenia metabolizmu białek jak w fenyloketonurii, ale także u osób zmagających się z niewydolnością narządów, takich jak nerki, wątroba czy trzustka. Charakterystyczne dla tej diety jest ograniczenie białka do granic tolerancji tego składnika przez chorego. Jak skomponować pełnowartościowy jadłospis z produktów niskobiałkowych?

Dolegliwości w ciąży mogą przybierać różne formy. Każda ciąża jest inna, dlatego przewidzenie scenariusza samopoczucia i metod radzenia sobie z ewentualnymi nieprzyjemnymi dolegliwościami w tym okresie jest bardzo trudne. Jakie dolegliwości występują w ciąży najczęściej?

Ciąża jest szczególnym momentem w życiu kobiety chorującej na fenyloketonurię. Jest to ciąża wysokiego ryzyka, gdyż niewłaściwe stężenia fenyloalaniny (Phe) we krwi przyszłej matki predysponują do wystąpienia wielu nieprawidłowości w rozwoju płodu. Na czym polega dieta w ciąży przy fenyloketonurii?

Narodziny dziecka zapamiętuje się na całe życie. Wydarzeniu temu towarzyszy wiele różnych i barwnych emocji. Co jednak zrobić, gdy w życiu rodziny pojawia się choroba i to taka, która zamierza wprowadzić się na stałe? Co oznacza fenyloketonuria u dziecka?

Fenyloketonuria to choroba uwarunkowana genetycznie, przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Jest ona spowodowana częściowym niedoborem lub całkowitym brakiem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Jakie jest ryzyko fenyloketonurii u dzieci osób chorych na fenyloketonurię?

Dieta PKU dostosowana do indywidualnych możliwości i potrzeb organizmu decyduje o prawidłowym rozwoju psychomotorycznym. Złotym standardem postępowania w fenyloketonurii pozostaje dieta z ograniczeniem spożycia fenyloalaniny. Jakie są podstawowe zalecenia dotyczące kontroli podaży: fenyloalaniny, białka, tyrozyny i energii? 

Historia rozpoznania fenyloketonurii sięga lat 40-tych XX wieku. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1934 r. przez norweskiego lekarza i biochemika Ivara Asbjørna Føllinga na podstawie tygodni obserwacji dwójki rodzeństwa o blond włosach, jasnoniebieskich tęczówkach i jasnej karnacji skóry. Jaka jest historia leczenia fenyloketonurii?

Po ukończeniu pierwszego roku życia dynamika wzrastania dziecka jest dużo wolniejsza co wiąże się z mniejszym łaknieniem. W tym okresie dzieci jedzą mniej posiłków, mniejsze porcje, nierzadko odmawiają jedzenia niektórych produktów. Jak w kolejnych latach rozwoju dziecka wygląda dieta PKU? Jakie są najczęściej popełniane błędy w żywieniu?

U niemowlęcia jedynym źródłem fenyloalaniny jest pokarm mamy lub u dzieci karmionych sztucznie mleko modyfikowane. U dzieci z PKU niezbędne jest ich czasowe wyeliminowanie lub zmniejszenie zjadanych ilości. W zamian niemowlę otrzymuje preparat aminokwasowy (zwany zwyczajowo preparatem). Dlaczego jednak dziecko po rozpoznaniu fenyloketonurii nie może być żywione wyłącznie nim?

Sprawdź, jak przygotować kisiel marchewkowy. Dieta w fenyloketonurii może być bardzo różnorodna! Zapraszamy do zapoznania się ze smacznymi i zdrowymi przepisami na niskobiałkowe posiłki.